Аномалия глаз колли
Коротко о болезни
Также называют: аномалия глаз колли (CEA), гипоплазия сосудистой оболочки глаза у колли, колобома у колли, врождённая аномалия глаз у шелти и бордер-колли.
Что это. Врождённый наследственный порок развития глаз, который встречается у колли и родственных пастушьих пород. Главное изменение – недоразвитие сосудистой оболочки под сетчаткой (гипоплазия хориоидеи); у части собак добавляются дефекты возле диска зрительного нерва (колобомы).
Насколько срочно. Сама аномалия возникает до рождения и обычно не прогрессирует, поэтому плановый осмотр у офтальмолога. Срочно – если у щенка или взрослой собаки внезапно изменились глаза, она стала плохо видеть, натыкается на предметы или в глазу видна кровь.
К какому врачу. Ветеринарный офтальмолог – осмотр глазного дна проводят только им. Первичный приём можно начать с терапевта или ветеринара, который направит к офтальмологу.
Что с лечением. Исправить порок нельзя, но у большинства собак зрение сохраняется всю жизнь. Лечение нужно только при осложнениях (кровоизлияние, отслойка сетчатки). Главная мера – генетический тест и осмотр щенков при выборе пары для вязки.
Сосудистая оболочка (хориоидея) питает наружные слои сетчатки. При аномалии глаз колли этот слой в определённой зоне формируется тоньше, чем должен. Изменение обычно двустороннее и видно офтальмологу как бледная розоватая область рядом с диском зрительного нерва. Кроме неё бывают колобомы (углубления или выпячивания стенки глаза у диска зрительного нерва), извитые сосуды сетчатки и складки сетчатки.
Болезнь вызвана выпадением участка гена NHEJ1 (делеция размером 7,8 тысячи пар оснований). Она передаётся по аутосомно-рецессивному типу: щенок заболевает, когда получил изменённый ген и от матери, и от отца. Собаки с одной копией (носители) выглядят здоровыми, но передают ген потомству. Исследователи предполагают, что мутация возникла у общего предка пастушьих пород, поэтому ею страдают разные породы, происходящие от одного корня.
У большинства собак аномалия не влияет на зрение или влияет слабо. Тяжёлые осложнения – кровоизлияние внутри глаза и отслойка сетчатки – встречаются у меньшинства. Для владельца важнее всего знать две вещи: диагноз ставит осмотр офтальмолога, а выявить носителей можно только анализом ДНК.
Когда срочно к врачу
Обратитесь в клинику с офтальмологом или в круглосуточный приём в тот же день, если у собаки с аномалией глаз колли (или подозрением на неё):
Внезапно ухудшилось зрение: собака натыкается на мебель, боится ходить по лестнице, плохо ориентируется в темноте и на улице.
Кровь в глазу: красное «пятно» за роговицей, помутнение или резкое изменение цвета глаза.
Резкое изменение зрачка: широкий неподвижный зрачок, разные по размеру зрачки.
Боль: собака щурится, трёт глаз лапой, прячет голову, из глаза течёт.
Один глаз вдруг выглядит иначе: стал больше, красным, мутным.
До осмотра:
Не закапывайте в глаза никаких капель из домашней аптечки, особенно содержащих гормоны, без назначения врача.
Не трите и не промывайте глаз.
Ограничьте активные игры и прыжки, пока собака не осмотрена.
Зафиксируйте, когда начались изменения, и возьмите с собой документы о родителях и результаты прежних осмотров глаз.
Симптомы аномалии глаз колли и с чем их можно спутать
Чаще всего симптомов нет совсем. Собака видит и ведёт себя обычно, а изменения находит офтальмолог при осмотре глазного дна с расширенными зрачками. Поэтому щенков осматривают до продажи, не дожидаясь жалоб.
Что видит врач при осмотре глазного дна:
Гипоплазия хориоидеи. Бледная розоватая область рядом с диском зрительного нерва. Это самое частое и самое «лёгкое» проявление.
Складки сетчатки. Часто встречаются у щенков, с возрастом нередко исчезают.
Колобома, стафилома, эктазия. Углубление или выпячивание стенки глаза у диска зрительного нерва; серьёзность зависит от размера и места.
Изменения сосудов сетчатки. Сосуды могут быть извитыми, недоразвитыми или отсутствовать.
Кровоизлияние в глаз и отслойка сетчатки. Самые тяжёлые проявления.
Что может заметить владелец (при тяжёлом течении):
Собака хуже ориентируется, особенно в сумерках и на новых местах.
Неуверенно ходит по ступеням, не ловит мяч, натыкается на предметы.
Один глаз выглядит иначе или собака поворачивает голову, чтобы смотреть другим глазом.
Особенности у собак разных пород. Болезнь описана у длинношёрстных и гладкошёрстных колли, шелти, бордер-колли, австралийских овчарок, ланкаширских хилеров, длинношёрстных уиппетов, бойкин-спаниелей и новошотландских ретриверов. Мутацию находят и у некоторых других пород. Окрас и размер собаки значения не имеют: важна порода и происхождение.
С чем можно спутать. У колли и родственных пород бывают и другие наследственные болезни глаз, например прогрессирующая атрофия сетчатки, катаракта и аномалии ресниц. В отличие от них, аномалия глаз колли присутствует с рождения и обычно не прогрессирует. Постепенная потеря зрения у взрослой собаки скорее указывает на другое заболевание. Только офтальмолог может это различить.
Полезно: при покупке щенка попросите у заводчика письменное заключение офтальмолога на каждого щенка и результаты генетических тестов родителей.
К какому врачу обратиться
Основной специалист – ветеринарный офтальмолог. Только он может осмотреть глазное дно с расширенными зрачками и оценить степень изменений. Это обычный амбулаторный приём, круглосуточная клиника для планового осмотра не нужна.
Терапевт или ветеринар общей практики может заподозрить болезнь у собаки с жалобами на зрение и направить к офтальмологу. Он же оценивает общее состояние щенка перед осмотром.
В круглосуточную клинику с возможностью экстренной офтальмологической помощи нужно ехать при внезапной слепоте, кровоизлиянии в глаз или болезненном, красном глазе.
Что взять на приём
Документы щенка или собаки (родословную), заключения прежних осмотров глаз, результаты генетических тестов собаки и её родителей, если они есть. Если собака плохо видит, заранее отметьте, в каких ситуациях это заметно (темнота, лестница, новое место), и по возможности снимите видео.
Причины и кто в группе риска
Причина. Выпадение участка гена NHEJ1 длиной 7,8 тысячи пар оснований. Этот участок находится в области, к которой присоединяются белки, регулирующие развитие. Как именно потеря этого участка приводит к порокам глаза, до конца не выяснено.
Как передаётся. Тип наследования – аутосомно-рецессивный:
Здоровая собака без мутации. Не болеет и не передаёт болезнь.
Носитель (одна копия). Сама не болеет, но может дать больных щенков при вязке с другим носителем или больной собакой.
Больная собака (две копии). Всегда передаёт мутацию потомству; степень проявлений у разных собак различается.
Тяжесть изменений у собак с одним и тем же генотипом может быть разной: у одних только лёгкая гипоплазия, у других колобомы и отслойка сетчатки. Это значит, что по виду глаз родителей нельзя предсказать, какими будут глаза щенков.
Кто в группе риска. Колли (длинношёрстные и гладкошёрстные), шелти, бордер-колли, австралийские овчарки, ланкаширские хилеры, длинношёрстные уиппеты, бойкин-спаниели, новошотландские ретриверы. Мутацию находят и у других пород, а также у метисов: по данным крупных генетических исследований, частота изменённого гена у собак в целом около одного процента. Если ваша собака – метис пастушьей собаки, тест всё равно может быть полезен.
Диагностика: какие обследования нужны
Осмотр офтальмолога
Это основной метод. Врач расширяет зрачки каплями, осматривает глазное дно с помощью офтальмоскопа и оценивает сосудистую оболочку, диск зрительного нерва, сетчатку и сосуды. Осмотр безболезнен, занимает несколько минут.
Когда осматривать. Щенков принято показывать офтальмологу в возрасте 6–8 недель, пока изменения лучше всего видны. Фонд здоровья колли (Collie Health Foundation) рекомендует повторить осмотр после 6 месяцев.
Почему одного осмотра мало. У щенка с минимальной гипоплазией со временем эта область заполняется пигментом, и при повторном осмотре глаз может выглядеть нормальным. Раньше такие собаки назывались «нормализовавшимися», теперь их называют «замаскированными»: генетически они остаются больными. Поэтому осмотр дополняют анализом ДНК.
Другие обследования
Биомикроскопия (щелевая лампа) – оценка переднего отдела глаза, прозрачности хрусталика и стекловидного тела.
Измерение внутриглазного давления (тонометрия) – при красном или болезненном глазе, чтобы исключить другие причины.
УЗИ глаза – если глазное дно плохо видно из-за кровоизлияния или помутнения, чтобы увидеть отслойку сетчатки.
Генетический тест – по мазку со слизистой щеки или по крови определяет, есть ли у собаки изменённый ген, и сколько копий. Это самый надёжный способ выявить носителя; он не заменяет осмотр офтальмолога, потому что тяжесть поражения по анализу ДНК определить нельзя.
Как ставят диагноз и стадию
Врач объединяет результаты осмотра и анализа ДНК. Для описания тяжести офтальмологи оценивают гипоплазию и колобому отдельно по шкале: норма, лёгкая, умеренная, тяжёлая (выраженная). Оценку записывают в заключение осмотра. Единой международной классификации стадий с цифрами нет, поэтому степень оценивается врачом на основе внешнего вида глазного дна.
Если у собаки две копии мутации, но при осмотре глаза «чистые», это замаскированная форма. Если при осмотре есть типичные изменения, а анализ ДНК показывает, что мутации нет, врач ищет другую причину; такие случаи описаны, но редки.
Лечение аномалии глаз колли
Цели. Сохранить зрение и вовремя заметить осложнения. Излечить порок развития нельзя: недоразвитые структуры не восстанавливаются.
Что делают в клинике:
Наблюдение. При лёгких формах (гипоплазия без колобом) лечения не требуется, достаточно планового осмотра по назначению врача.
Лечение осложнений. При кровоизлиянии в глаз и отслойке сетчатки лечение определяет офтальмолог. Конкретный путь (наблюдение, лекарства или операция) выбирают по результатам осмотра и УЗИ.
Болезненный глаз. При воспалении и боли используют противовоспалительные и обезболивающие препараты, назначенные врачом.
Что дома:
Не давайте лекарств для людей: ибупрофен, парацетамол и диклофенак опасны для собак.
Выполняйте назначения врача по каплям, не меняя схему самостоятельно.
Берегите глаза от травм: избегайте грубых игр и жёстких поводков, если врач рекомендовал.
Для разведения. Лечение здесь – это ответственная племенная работа: не использовать в вязке собак с тяжёлыми проявлениями, проверять родителей генетическим тестом и осмотрами. Фонд здоровья колли пишет, что для вязки допустимы только собаки с гипоплазией хориоидеи без других изменений; решение о каждой собаке принимают вместе с офтальмологом.
Уход дома и наблюдение
Если собака видит нормально. Особый уход не нужен. Соблюдайте обычный режим прогулок и питания.
Если зрение снижено или собака слепа на один глаз. Собака с одним слепым глазом обычно хорошо приспосабливается. Не перестанавливайте мебель без нужды, не оставляйте предметы на проходах, на лестнице используйте решётки, на прогулке держите собаку на поводке в незнакомых местах.
Что отмечать в дневнике:
Изменения в поведении: стала бояться темноты, лестниц, новых мест.
Покраснение, слезотечение, помутнение, неравномерность зрачков.
Случаи, когда собака натыкается на предметы.
Контрольные визиты. Щенков осматривают в 6–8 недель. После 6 месяцев осмотр рекомендуют повторить, а собак, предназначенных для разведения, осматривают также перед вязкой. Для собак с лёгкой формой частота осмотров определяется врачом. При любых жалобах на зрение внеплановый осмотр обязателен.
Прогноз: чего ожидать
Прогноз зависит от тяжести изменений.
Гипоплазия хориоидеи. Самая частая и «лёгкая» форма. Обычно зрение не нарушено, болезнь не прогрессирует. Фонд здоровья колли отмечает, что у большинства собак сегодня нет нарушений зрения.
Колобомы и стафиломы. Тяжесть зависит от размера и расположения. Большие колобомы и выраженное выпячивание могут привести к отслойке сетчатки.
Изменения сосудов. При тяжёлых нарушениях возможно массивное кровоизлияние.
Отслойка сетчатки. Самое тяжёлое проявление; полная отслойка приводит к слепоте этого глаза.
По данным руководства MSD (Merck Veterinary Manual), у более тяжело поражённых собак (по оценке MSD, 10–20%) добавляются колобомы около диска зрительного нерва, а отслойки сетчатки бывают лишь изредка (2–5%). Источник первичных данных в руководстве не указан. Зрение, как правило, страдает только при отслойке. Собака с одним слепым глазом может прожить обычную жизнь.
Продолжительность жизни аномалия сама по себе не сокращает. Если у собаки двусторонняя тяжёлая слепота, прогноз для жизни остаётся благоприятным, но требуется адаптация дома.
Профилактика
Вылечить болезнь нельзя, но можно не допустить её появления у потомства.
Тестируйте племенных собак. Генетический тест на аномалию глаз колли делают всем собакам пород риска до вязки.
Не вяжите двух носителей друг с другом. Один носитель с собакой без мутации даёт здоровых щенков, часть из которых будут носителями.
Осматривайте весь помёт у офтальмолога в 6–8 недель и повторяйте осмотр после 6 месяцев.
Не полагайтесь только на вид глаз. Замаскированные формы выглядят нормально, но передают мутацию.
Требуйте документы при покупке щенка: заключение офтальмолога на щенка и результаты генетических тестов родителей.
Не вязать собак с тяжёлыми проявлениями. Селекция по лёгким формам помогла снизить число тяжёлых случаев, по данным Фонда здоровья колли.
Частые вопросы
Ослепнет ли моя собака?
У большинства собак с аномалией глаз колли зрение сохраняется всю жизнь. Угрозу представляют отслойка сетчатки и массивное кровоизлияние, которые случаются у меньшинства; при них страдает пострадавший глаз.
Можно ли вылечить аномалию глаз колли?
Порок развития исправить нельзя. Лечат только осложнения, и лечение определяет офтальмолог.
В каком возрасте осматривать щенка?
Обычно в 6–8 недель, а потом повторяют осмотр после 6 месяцев. Если щенка осмотрели рано и он «чистый», это не гарантирует, что он здоров, нужен ещё и анализ ДНК.
Нужен ли генетический тест, если глаза выглядят здоровыми?
Да. Собака-носитель и собака с замаскированной формой выглядят нормально, а вязка двух таких собак может дать больных щенков.
Может ли здоровая собака родить больных щенков?
Если обе собаки – носители, то да. Сами они не болеют, но каждый из их щенков может получить две копии мутации.
Какие породы болеют?
Колли, шелти, бордер-колли, австралийские овчарки, ланкаширские хилеры, длинношёрстные уиппеты, бойкин-спаниели, новошотландские ретриверы и некоторые другие. Если вы не уверены в происхождении вашей собаки, посоветуйтесь с офтальмологом.
Болезнь прогрессирует?
Сама аномалия присутствует с рождения и обычно не нарастает. Опасность в осложнениях, а не в «развитии» болезни.
Что спросить у заводчика?
Родословную, генетические тесты родителей, заключение офтальмолога на каждого щенка и на родителей. Сомнительно, если заводчик отказывается показывать документы.
Источники и медицинская проверка
MSD Veterinary Manual (Руководство MSD по ветеринарии). The Ocular Fundus in Animals. Раздел «Eye Diseases and Disorders». Автор Ralph E. Hamor. Полная редакция февраль 2023 года.
Parker H.G., Kukekova A.V., et al. Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Research. 2007;17:1562-1571.
Mellersh C.S. The genetics of eye disorders in the dog. Canine Genetics and Epidemiology. 2014;1:3.
Donner J., Anderson H., et al. Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100,000 mixed breed and purebred dogs. PLoS Genetics. 2018;14(4):e1007361.
Donner J., Freyer J., et al. Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genetics. 2023;19(2):e1010651.
Collie Health Foundation. Choroidal Hypoplasia/Coloboma (страница о мутации аномалии глаз колли).















