Краниофациальный дефект у кошек

Обратитесь к ветеринарному врачу в тот же день, если:

• У новорождённого котёнка выраженная деформация морды или головы: нет носа, широко расставленные или аномальные глаза, дефект кожи или костей на голове, видна выпячивающаяся ткань.

• Котёнок мучается: слабо дышит, кричит, не может сосать.

• Кошка после родов слабая, у неё долго не прекращается кровотечение или сохраняются сильные схватки: порок котёнка не отменяет обычных рисков родов.

• Вы не уверены, что делать с больным котёнком: не пытайтесь выхаживать его самостоятельно, этим вы продлите его страдания.

До осмотра:

• Держите котёнка в тепле, не кормите насильно и не пытайтесь закрывать или вправлять выпячивающиеся ткани.

• Поддерживайте спокойную обстановку, не давайте лекарства для людей (ибупрофен, парацетамол и другие опасны для кошек).

• Сохраните тельце котёнка, если он погиб: это нужно для подтверждения диагноза и теста.

• Позвоните в клинику заранее, чтобы врач был готов принять вас и обсудить дальнейшие шаги.

Признаки видны при рождении:

• Нет или недоразвит нос. Срединные структуры лица не сформированы.

• Раздвоенные боковые части морды. Удвоены части верхней челюсти, клыки и зоны усов.

• Выпячивание мозга. Часть мозга и его оболочек выходит через дефект черепа (менингоэнцефалоцеле).

• Изменения глаз. Глаза недоразвиты или дегенерируют.

• Ослабленное состояние. Такой котёнок рождается живым или мёртвым; живые обычно не способны нормально питаться и выжить.

Особенности у кошек. Болезнь описана только у кошек и только у линий, происходящих от бурмы. У взрослых носителей (с одной копией) болезни нет: есть лишь укороченная, более округлая морда. Это не симптом, а признак «современного» типа, но он не всегда отличает носителя от обычной «традиционной» бурмы: в научной работе указано, что отличить их по внешнему виду нельзя.

С чем можно спутать. Работа Lyons 2016 отмечает, что картина необычная и чёткая, поэтому её трудно перепутать с другими врождёнными пороками кошек. Всё же другие причины деформаций у новорождённых бывают (травма в родах, другие наследственные и приобретённые пороки), и компания, продающая тесты, отдельно предупреждает, что похожие признаки могут быть вызваны другой причиной. Поэтому диагноз подтверждает врач и, если нужно, ДНК-тест. Не путайте дефект с нормальной короткой мордой «современной» бурмы и с одышечными породами с плоской мордой (персидские): у них другой генетический механизм.

Полезно: если родился котёнок с таким пороком, сфотографируйте его (морда спереди и сбоку) и сохраните образец для теста: это поможет врачу и заводчику понять, какие родители были носителями.

Первичный приём – ветеринарный терапевт или врач общей практики. Он оценит состояние котёнка, обсудит с вами гуманные варианты и поможет взять образец для ДНК-теста у кошки и кота.

Другие специалисты по показаниям:

• Неонатолог (врач по новорождённым) – если нужна оценка состояния и выхаживания котят в помёте, где есть пострадавшие.

• Хирург – чтобы убедиться в невозможности хирургического лечения при тяжёлом дефекте черепа и обсудить дальнейшие шаги.

• Офтальмолог – если у выживших котят заметны изменения глаз.

• Врач, консультирующий по разведению (генетический консультант) – при планировании вязок; в России такая помощь чаще идёт через профильных заводчиков и клубы, в клинике можно просто взять образец и отправить в лабораторию.

Клиника с круглосуточным приёмом нужна, если котёнок рождается ночью или у матери осложнения в родах.

Причина. Делеция 12 нуклеотидов в гене ALX1 на хромосоме B4. По данным научной работы, этот вариант полностью совпал с наличием дефекта у всех проверенных больных котят.

Как наследуется. Для порока нужны две копии варианта – по одной от каждого родителя. Формально это рецессивное наследование. Но у носителя (одна копия) морда более короткая, и такой внешний вид выбирали, поэтому в литературе наследование называют ещё кодоминантным: признак «короткая морда» проявляется при одной копии, а тяжёлый порок – при двух. Источники называют это по-разному.

Результаты у потомства при вязках (по законам наследования):

• Носитель × носитель: в среднем четверть котят заболеет, половина будет носителями, четверть – «чистыми». Это совпадает с описанным в работе: в «современных» вязках дефект появлялся примерно у 25 % потомства.

• Носитель × «чистый»: больных котят не будет; примерно половина котят станет носителями.

• Больной котёнок × кто-либо: больные не доживают до размножения.

Группа риска.

• Бурмы американской («современной») линии. Исторически вариант идёт от популярного кота-производителя конца 1970-х в США.

• Родственные породы, происходящие от бурмы или смешивавшиеся с ней: бомбей, сингапура, азиатская (Asian), бурмилла. В работе их рекомендуют проверять. В обзоре 2024 года ген ALX1 перечислен и для американской короткошёрстной.

• Традиционные (европейские, «старого типа») бурмы тоже: их по внешности нельзя надёжно отличить от носителей, поэтому генотипировать нужно всех бурм.

Как часто. Среди более чем 3000 бурмоподобных кошек, протестированных авторами, частота варианта составила примерно 6 %. Авторы оговаривают, что оценка смещена: заводчики знают риск и чаще тестируют подозрительных кошек. Среди примерно 2400 кошек других пород (персы, экзоты, шотландские вислоухие, селкирк-рексы, британские короткошёрстные) и беспородных вариант не найден. То есть у других плоскомордых пород этот вариант в исследовании не нашли: причина их формы морды, по мнению авторов, другая.

Предыстория. В исследовании были собраны образцы от бурмы за 20 лет (1992–2012): среди более чем 488 образцов 83 принадлежали мёртворождённым котятам с дефектом.

Другие болезни бурмы. У бурмы описаны и другие наследственные состояния: периодическая слабость мышц из-за низкого калия (гипокалиемия) и склонность к диабету; для первой тоже есть генетический тест. Они не связаны с дефектом головы, но покупатель должен знать о них.

Осмотр. Диагноз у новорождённого ставят по внешнему виду: картина необычная и мало меняется от котёнка к котёнку. Врач осматривает морду, глаза, череп, оценивает дыхание и способность сосать.

ДНК-тест. Определяет, сколько копий варианта ALX1 у животного. Образец берут щёточкой или ватной палочкой с внутренней стороны щеки либо из крови; в исследованиях использовали и ткани погибших котят. Метод – ПЦР: в образце ищут короткий участок ДНК и по длине фрагмента различают «норму» и вариант. Результат трёх видов:

• Нет вариантов (чистый). Дефект у потомства от этого родителя не возникнет.

• Одна копия (носитель). Сам здоров, но может передать вариант.

• Две копии (больной). Заболевание проявляется пороком головы.

Тест делают по заявке через ветеринарную клинику; название лаборатории выбирайте вместе с врачом, у заводчиков в клубе спросите, чьи результаты признаёт ваш клуб.

Рентген и компьютерная томография. Показывают, насколько тяжёл порок костей черепа. Для котёнка с таким дефектом чаще не нужны, но могут использоваться при сомнительном диагнозе у живого.

Анализы крови (общий и биохимия) – для оценки общего состояния матери и выживших котят, а не для диагностики самого порока.

Гистологическое исследование тканей погибшего котёнка – если нужно подтвердить, что порок не вызван другой причиной.

Как ставят диагноз и стадию

Стадий у болезни нет: котёнок либо поражён (две копии варианта), либо нет. Врач объединяет внешний вид и ДНК-тест. Взрослых животных классифицируют по результату теста:

• Чистый – можно вязать с любым партнёром по этому признаку.

• Носитель – вязать только с чистым партнёром.

• Больной – не выживает.

Важно: в одном из обзоров подчёркнуто, что результат теста нужно интерпретировать вместе с врачом и заводчиком, а не только по таблице лаборатории.

Цели. Для поражённого котёнка – избежать страданий. Для линии – не допустить новых больных котят.

Что делают в клинике. Хирургических или лекарственных способов исправить порок нет. Чаще всего котята с таким дефектом рождаются живыми, но состояние несовместимо с жизнью, и врач предлагает гуманную эвтаназию. Решение принимается вместе с врачом без спешки и без чувства вины.

Помощь матери. Кошку осматривает врач после родов, особенно если помёт был сложным; остальным котятам нужно тепло и кормление, как обычно. Конкретные меры зависят от состояния помёта и назначаются врачом.

Что дома. Не пытайтесь выхаживать тяжело поражённого котёнка: боль и голод могут быть сильными. Остальных котят из помёта проверьте у врача: если ДНК-тест показывает носительство, это не лечится, но важно для будущих вязок.

Работа с линией. Главная «терапия» – генетическая: нужно выявить носителей и не допускать вязок носитель × носитель. Здоровых носителей из разведения не обязательно исключать сразу, чтобы не сужать генетическое разнообразие, но их нужно сочетать только с чистыми партнёрами; обзор 2024 года рекомендует не вязать двух носителей между собой и постепенно заменять носителей в программе, сохраняя разнообразие.

Для выживших котят из помёта (носителей или чистых):

• Питание и развитие. Обычное питание для котят, взвешивание каждый день в первые недели; нет особенностей, связанных с этим геном.

• Дневник помёта. Записывайте, кто родился, вес, особенности морды и глаз, результаты теста, родословные родителей.

• Хранение результатов. Сохраните документы с результатами ДНК-теста родителей и котят: они понадобятся при продаже и вязках.

• Контрольные визиты. Первый осмотр помёта у врача – в первые дни жизни. Дальше – по плану вакцинации и по назначению врача.

Для носителей особых мер ухода не требуется: короткая морда здорового носителя сама по себе не болезнь. Но если вы видите проблемы с дыханием, слезотечение или трудности с едой, покажите кошку врачу.

Котёнок с двумя копиями варианта не выживает: порок несовместим с жизнью. Часть котят рождается мёртвыми, остальные обычно требуют эвтаназии.

Носители здоровы и живут обычной жизнью; у них короткая, более округлая морда. Никаких данных о том, что носительство само по себе вредит здоровью кошки, в прочитанных источниках нет; но данных о долгосрочном наблюдении мало.

Для линии прогноз зависит от работы заводчика. Тестирование и вязки, исключающие пару носитель × носитель, позволяют полностью избежать рождения больных котят. Авторы научной работы отмечают, что популярность бурмы снизилась из-за проблем со здоровьем, а порода оказалась одной из самых близкородственных (инбредных) в мире, поэтому осторожное планирование вязок особенно важно.

• Тестируйте всех производителей (бурм, бомбеев, сингапур, азиатских кошек и бурмилл, а также кошек с их кровью) до первой вязки. Тест проводят один раз за жизнь, результат не меняется.

• Не вяжите двух носителей. Носитель с чистым партнёром даёт здоровых котят, часть которых будет носителями.

• Не злоупотребляйте одним популярным производителем-носителем: при нескольких поколениях такой кот распространяет вариант в популяции.

• Тестируйте всех бурм, включая «традиционных»: по внешности носителя от неносителя не отличить.

• Покупателю: попросите копии результатов ДНК-теста обоих родителей и документы клуба; уточните, проверены ли родители именно на ген ALX1, и не принимайте слова «у нас таких не бывает» вместо бумаг.

• Выбирайте заводчика, который готов говорить о здоровье линий открыто и сам тестирует производителей.

Может ли у котёнка бурма такой дефект, если его родители выглядят здоровыми?
Да. Родители-носители выглядят здоровыми, у них лишь короткая округлая морда. Только тест показывает, что оба носят вариант.

Передаётся ли болезнь другим породам?
В прочитанных работах вариант не нашли у персидских, экзотов, шотландских вислоухих, селкирк-рексов, британских короткошёрстных и беспородных кошек. Он встречается у бурмы и родственных ей пород, в том числе бомбея, сингапуры, азиатской кошки, бурмиллы и американской короткошёрстной.

Если в помёте родился один больной котёнок, будут ли ещё?
Это зависит от того, были ли оба родителя носителями. Если да, вероятность такого котёнка в каждом помёте при той же паре – в среднем четверть. Поэтому после рождения больного котёнка пару не следует повторять.

Можно ли узнать носительство у взрослой кошки?
Да, по ДНК-тесту: образец берут с щеки или из крови, результат не меняется со временем.

Опасен ли носитель для здоровья?
Источники не описывают вреда от одной копии: она даёт более короткую морду. Но дальнейшая селекция на такую морду связана с риском для потомства.

Как покупателю котёнка проверить заводчика?
Попросите результаты теста обоих родителей и сверьте имена и номера с родословными. Это основной довод, никакие устные заверения его не заменяют.

Отличить носителя от неносителя на глаз нельзя?
Нельзя. Современные и традиционные бурмы становятся всё более похожими, и в научной работе подчёркнуто, что фенотип (внешность) не позволяет их различить.

Что делать, если родился больной котёнок?
Обратитесь к врачу в тот же день. Он оценит состояние, при необходимости предложит гуманную эвтаназию, поможет сохранить образец и обследует мать и остальной помёт.

1. Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, Hamilton MJ, Carter MJ, Helps CR, Alhaddad H, Gandolfi B. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol. 2016;409(2):451–458.

2. Lyons LA. Genetic testing: practical dos and don'ts for cats. J Feline Med Surg. 2024;26(12):1098612X241303603.

3. Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One. 2012;7(12):e53173.

4. Malik R, Musca FJ, Gunew MN, et al. Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data. J Feline Med Surg. 2015;17(5):417–426.

5. Описание генетического теста на дефект головы бурмы (ALX1) и рекомендации для заводчиков – справочная страница производителя теста (не рецензируемый источник).

Статья носит справочный характер и не заменяет осмотр ветеринарного врача.