Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) у собак и кошек
Коротко о болезни
Также называют: болезнь Краббе, лейкодистрофия Краббе, глобоидноклеточная лейкодистрофия, галактоцереброзидоз, недостаточность галактоцереброзидазы, наследственная лейкодистрофия у щенков и котят.
Что это. Редкая наследственная болезнь нервной системы: из-за поломки одного гена в организме не хватает фермента, который разрушает определённые жиры миелина (оболочки нервных волокон). Миелин постепенно разрушается в головном и спинном мозге и в периферических нервах. Болеют щенки и котята, первые признаки обычно появляются в первые месяцы жизни.
Насколько срочно. Сама болезнь развивается неделями, но любая прогрессирующая шаткость, слабость задних лап или дрожь у щенка или котёнка – повод показаться врачу в ближайшие дни. Срочно – если малыш перестал вставать, не может есть и пить, у него судороги или затруднено дыхание.
К какому врачу. Начать с терапевта, который осмотрит малыша и исключит частые причины. Для уточнения диагноза нужен ветеринарный невролог и клиника, где делают МРТ, исследование ликвора и электродиагностику нервов.
Что с лечением. Лечения, которое останавливает болезнь, в обычной ветеринарной практике нет: помощь поддерживающая. Генная терапия у собак изучается в научных центрах и в опытах заметно замедляла болезнь, но в клиниках пока недоступна.
Миелин – это «изоляция» нервных волокон, без которой сигналы от мозга к мышцам и обратно проходят медленно и с перебоями. В миелине много особого жира – галактоцереброзида. В норме отработанный галактоцереброзид и родственное ему вещество психозин расщепляет фермент галактоцереброзидаза (GALC). При болезни Краббе ген этого фермента повреждён, и фермент не работает. Психозин накапливается и токсичен для клеток, которые образуют миелин: в головном и спинном мозге (олигодендроциты) и в периферических нервах (шванновские клетки). Клетки гибнут, миелин распадается, а в белое вещество мозга приходят крупные клетки-«уборщики» (макрофаги), переполненные неразрушенным жиром. Под микроскопом они выглядят округлыми, «шаровидными» – отсюда название «глобоидно-клеточная».
Болезнь относится к лизосомным болезням накопления – группе редких наследственных нарушений, при которых в клетках скапливаются вещества, которые организм не может переработать. Животное рождается внешне здоровым, а признаки появляются в первые недели или месяцы жизни и неуклонно нарастают. По данным MSD Veterinary Manual, болезнь у собак встречается в основном у керн-терьеров и вест-хайленд-уайт-терьеров, реже – у других пород и у кошек. Впервые её описали у собак этих двух пород в 1966 году.
Чем отличается у собак и кошек. У собак болезнь изучена хорошо: известны конкретные изменения гена у нескольких пород, для терьеров существует ДНК-тест, а щенки с этой болезнью служат главной моделью для изучения болезни Краббе у детей. У кошек описаны лишь единичные случаи, в основном у беспородных короткошёрстных котят. Признаки у них такие же, но причина на уровне гена у кошек не установлена, и генетического теста для кошек нет.
Болезнь Краббе есть и у людей – это та же болезнь, с тем же ферментом. От человека или другого животного ею заразиться нельзя: она передаётся только по наследству от родителей.
Когда срочно к врачу
Обратитесь в клинику в тот же день, если у щенка или котёнка:
Перестал вставать на лапы или волочит задние лапы, ползёт на передних.
Не может есть или пить сам: голова дрожит, корм выпадает изо рта, малыш поперхивается.
Судороги, потеря сознания, резкая вялость.
Затруднённое дыхание, хрипы после кормления – возможен заброс корма в дыхательные пути.
Не мочится или моча подтекает постоянно, живот напряжён.
Внезапно перестал видеть: натыкается на предметы, не реагирует на движение руки.
Быстро ухудшается за несколько дней – особенно если вчера ещё ходил.
До осмотра:
Уложите малыша на мягкую подстилку, переворачивайте с боку на бок, если он не может менять позу сам.
Не кормите насильно и не вливайте воду в рот лежащему животному – он может захлебнуться.
Не давайте лекарства для людей – обезболивающие из домашней аптечки (ибупрофен, парацетамол, диклофенак) опасны для щенков и котят.
Снимите на видео походку, дрожь, приступы – врачу это очень помогает.
Возьмите сведения о родителях и других щенках или котятах помёта, если они есть.
Симптомы болезни Краббе и с чем их можно спутать
Обычно щенок или котёнок первые недели жизни развивается нормально, а потом владелец замечает, что малыш «не так ходит». У собак в лабораторных колониях первые признаки появляются в возрасте 4–6 недель; в обзоре 2023 года типичным началом у собак назван возраст 1–3 месяца, но в отдельных семьях признаки появлялись в 4–5 месяцев.
Что замечают чаще всего – у собак и кошек:
Слабость и шаткость задних лап. Малыш раскачивается, заплетается, широко ставит задние лапы, падает на поворотах. Это обычно самый первый признак.
Дрожь головы и туловища. Мелкий тремор, который усиливается, когда животное тянется к миске или игрушке (так называемый интенционный тремор).
Неточные, «перемеренные» движения передних лап. Лапа поднимается слишком высоко или не дотягивается до цели – так проявляется поражение мозжечка.
Нарастающий паралич задних лап. Через несколько недель животное перестаёт на них опираться, мышцы бёдер худеют.
Нарушения мочеиспускания и дефекации на поздней стадии – подтекание мочи, непроизвольный стул.
Ухудшение зрения, позже – трудности с жеванием и глотанием, похудение.
При этом многие животные долго остаются в ясном сознании: узнают хозяев, интересуются едой и игрой, несмотря на то что не могут ходить.
Особенности у собак. У щенков-терьеров типичны слабость задних лап, неточность движений передних лап и дрожь. В лабораторной колонии у больных щенков к 11 неделям уже была выраженная шаткость, ослабленные рефлексы лап, исчезновение мигательного рефлекса на угрожающий жест (признак нарушения зрения) и похудение мышц. У австралийских келпи из рабочей линии описаны нарастающие шаткость, дрожь и парез. В семье беспородных щенков шаткость задних лап за 8–10 недель перешла в полный паралич с недержанием мочи и кала.
У кошек. Описано немного случаев, но картина похожая. У двух беспородных котят шаткость задних лап заметили в 4 и 6 недель, к 3–4 месяцам задние лапы были полностью парализованы и потеряли болевую чувствительность, передние лапы двигались неточно, голова и туловище дрожали; у одного котёнка нарушились движения глаз и реакция зрачков на свет. У другого котёнка болезнь началась в 8 недель с дрожи и слабости всех лап, позже появились паралич задних лап, похудение мышц и проблемы с дыханием. У японской домашней кошки болезнь началась в 4 месяца с нарастающего паралича, затем присоединились нарушение зрения, спазм жевательных мышц и снижение сообразительности.
С чем можно спутать. Шаткость и дрожь у щенка или котёнка бывают при многих болезнях, и большинство из них встречаются гораздо чаще, чем болезнь Краббе:
Мозжечковая гипоплазия (недоразвитие мозжечка) у котят – часто после внутриутробного заражения панлейкопенией. Признаки заметны с первых шагов и не нарастают, а болезнь Краббе прогрессирует.
Инфекции нервной системы – чума плотоядных у щенков, неоспороз и токсоплазмоз, у котят – инфекционный перитонит кошек (FIP). Часто сопровождаются температурой, изменениями в анализах крови и ликвора.
Другие болезни накопления и наследственные болезни миелина – ганглиозидозы, нейрональный цероидный липофусциноз, врождённая недостаточная миелинизация («дрожащие щенки»). Их различают по возрасту начала, породе, МРТ, ферментным и ДНК-тестам.
Пороки развития позвоночника и спинного мозга, травма – обычно видны на МРТ или КТ.
Нарушения обмена веществ – портосистемный шунт (печёночная энцефалопатия), низкий сахар крови у мелких щенков, нехватка витамина B12 при наследственном нарушении его всасывания.
Полезно: каждые несколько дней снимайте короткое видео, как малыш ходит по полу и ест. Сравнение роликов покажет врачу, нарастают признаки или нет, – это один из главных ориентиров при диагностике.
К какому врачу обратиться
Первый визит – к ветеринарному терапевту (врачу общей практики). Он осмотрит малыша, проверит температуру, вес, слизистые, назначит общие анализы крови и мочи и исключит частые причины шаткости: инфекции, нарушения обмена веществ, глистные инвазии с истощением, травмы.
Ветеринарный невролог нужен, если:
Признаки нарастают неделями, а не проходят.
Терапевт обнаружил поражение нескольких отделов нервной системы сразу (например, мозжечка, спинного мозга и периферических нервов).
Щенок относится к породе риска (керн-терьер, вест-хайленд-уайт-терьер, ирландский сеттер, келпи) или в помёте уже были такие случаи.
Нужны МРТ, анализ ликвора, исследование проводимости нервов, биопсия нерва.
Невролог проводит подробный неврологический осмотр, определяет, где именно поражена нервная система, и составляет план обследования. Для МРТ и забора ликвора нужен общий наркоз, поэтому их проводят в клинике с анестезиологом и соответствующим оборудованием.
Клиника со стационаром нужна, если животное перестало есть и пить, появились судороги, затруднённое дыхание или задержка мочи. Позже к уходу могут подключиться врач-реабилитолог (массаж, пассивная гимнастика) и терапевт для подбора паллиативной помощи.
Что взять на приём
Видео походки и приступов, сведения о породе и родословной, контакты заводчика, данные о том, болели ли братья, сёстры или родители. Если у родителей есть результаты ДНК-тестов – возьмите их копии. Список кормов, препаратов, прививок и обработок от паразитов.
Причины и кто в группе риска
Причина – наследственная поломка гена GALC. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что больной щенок получает по одной повреждённой копии гена от каждого из родителей. Родители при этом здоровы – они носители: у них одна копия гена нормальная, и её хватает. Если скрестить двух носителей, в среднем четверть щенков будет больна, половина станет носителями, а четверть получит две нормальные копии гена. Если один из родителей носитель, а другой чистый, больных щенков не будет, но часть помёта унаследует носительство.
Ничего из того, что делает владелец, – корм, прививки, условия содержания – болезнь не вызывает и не предотвращает.
Породы собак, у которых болезнь описана:
Вест-хайленд-уайт-терьер и керн-терьер – главные породы риска. У них найдено одно и то же изменение гена GALC (замена одной «буквы» генетического кода), и для него ещё в 1996 году разработан быстрый ДНК-тест.
Ирландский сеттер – по сведениям обзора литературы, описано другое изменение гена (вставка участка ДНК).
Австралийский келпи (рабочие линии) – описаны клинические случаи с низкой активностью фермента; на момент публикации молекулярного теста для породы не было.
Блютик-кунхаунд – по сведениям обзора литературы, есть старые описания случаев болезни.
Беспородные собаки – в 2023 году в одной семье беспородных собак нашли новое, ранее неизвестное изменение гена. В других породах (бордер-колли, колли, доберман, левретка, шотландская колли – всего 278 собак) его не обнаружили: вероятно, оно редкое или есть только в этой семье.
Как и при других болезнях накопления, болезнь теоретически может появиться у любой породы, если в линии случайно встретятся два носителя одного повреждённого гена. Поэтому отрицательный тест на «терьерный» вариант не исключает болезнь у собаки другой породы.
У кошек. Описаны единичные случаи – у беспородных домашних короткошёрстных котят, у одного длинношёрстного котёнка и у японской домашней кошки. В первом описании два больных котёнка были потомством от близкородственного скрещивания, что говорит о наследственной природе. Однако ген, ответственный за болезнь у кошек, не изучен так подробно, как у собак: тип наследования у кошек строго не доказан, конкретная мутация не найдена, генетического теста для кошек нет.
Что повышает риск:
Принадлежность к породе риска, особенно вест-хайленд-уайт-терьер и керн-терьер.
Близкородственное разведение (инбридинг) – и у собак, и у кошек.
Случаи болезни у братьев, сестёр или в предыдущих помётах тех же родителей.
Вязка без ДНК-теста в породах, где тест существует.
Диагностика: какие обследования нужны
Болезнь Краббе редкая, и её почти никогда не подтверждают на первом приёме. Врач идёт от частых причин к редким: сначала исключает инфекции, обменные нарушения и пороки развития, а затем ищет признаки поражения миелина.
Осмотр врача
Терапевт оценивает общее состояние, вес, температуру. Невролог проверяет походку, постановку лап (проприоцепцию), рефлексы, мышечный тонус, болевую чувствительность, черепные нервы и зрение. Для болезни Краббе характерно сочетание: слабость задних лап с ослабленными рефлексами и похудением мышц (признаки поражения периферических нервов) плюс неточность движений и дрожь (признаки поражения мозжечка и белого вещества мозга). Такая «многоочаговая» картина у щенка или котёнка с нарастающими признаками – повод заподозрить наследственную болезнь.
Анализы крови и мочи
Общий анализ крови, биохимия крови, анализ мочи при болезни Краббе обычно в норме – у описанных котят все эти показатели были в пределах нормы. Они нужны, чтобы исключить другие причины: печёночную энцефалопатию, низкий сахар, нарушения электролитов, воспаление. Котятам делают тесты на вирусный лейкоз кошек (FeLV), вирус иммунодефицита кошек (FIV) и коронавирус кошек. Щенкам – по показаниям тест на чуму плотоядных, анализы на неоспороз и токсоплазмоз; при подозрении на нарушение всасывания витамина B12 – его уровень в крови.
ДНК-тест
Для вест-хайленд-уайт-терьеров и керн-терьеров ДНК-тест на известное изменение гена GALC – самый простой способ подтвердить диагноз у живого щенка. Анализ делают по крови или мазку со щеки. По данным MSD Veterinary Manual, прижизненный диагноз можно поставить по генетическому тесту. У собак других пород тест на «терьерный» вариант может быть отрицательным, даже если щенок болен, – у них могут быть другие изменения гена. У кошек ДНК-теста нет.
Активность фермента
В специализированных лабораториях можно измерить активность галактоцереброзидазы в лейкоцитах крови или в культуре клеток кожи. У больных келпи она была низкой. Однако у носителей и здоровых собак значения частично перекрываются, поэтому для выявления носителей ферментный тест ненадёжен – для этого нужен ДНК-тест.
МРТ головного мозга
МРТ под наркозом показывает изменения белого вещества мозга: в исследованиях на больных щенках белое вещество выглядело ярким на снимках в режиме T2, что соответствует распаду миелина. МРТ также помогает исключить пороки развития, гидроцефалию, опухоли и воспаление. Но, как отмечает MSD Veterinary Manual, изменения на МРТ при болезнях накопления не являются ни чувствительными, ни специфичными: они подтверждают поражение белого вещества, но не называют конкретную болезнь.
Анализ ликвора
Ликвор (спинномозговую жидкость) берут под наркозом, обычно сразу после МРТ. При болезни Краббе в ликворе может быть повышен общий белок. Он нужен и для того, чтобы исключить воспаление и инфекции мозга. В научных исследованиях у больных щенков находили в ликворе и крови повышенный уровень психозина – он повышался уже к 2–4 неделям жизни и рос вместе с тяжестью болезни, но в обычных лабораториях этот анализ пока не делают.
Исследование нервов и мышц
Электромиография и измерение скорости проведения по нервам показывают поражение периферических нервов. У больных щенков в исследовании скорость проведения по нервам была снижена и уменьшалась по мере болезни. Слуховые вызванные потенциалы ствола мозга также были изменены. Эти методы доступны в немногих клиниках.
Биопсия нерва
Небольшой участок периферического нерва (например, подкожного нерва голени) берут под наркозом и исследуют под микроскопом. Описан случай, когда биопсия нерва позволила поставить диагноз у живого трёхмесячного вест-хайленд-уайт-терьера. В нерве видны истончённый миелин и характерные включения.
Исследование после смерти
У многих описанных животных, особенно у кошек, окончательный диагноз поставили только после вскрытия: в мозге и спинном мозге находят распад миелина и скопления «шаровидных» макрофагов вокруг сосудов. Если животное погибло или было усыплено, вскрытие с исследованием мозга важно для заводчика и будущих помётов: оно подтверждает наследственную болезнь.
Как ставят диагноз и стадию
Диагноз складывается из нескольких частей:
Возраст и течение. Признаки появились в первые месяцы жизни и неуклонно нарастают.
Неврологическая картина. Одновременное поражение белого вещества мозга, мозжечка, спинного мозга и периферических нервов.
Исключение других причин. Нормальные общие анализы, отрицательные тесты на инфекции, отсутствие пороков развития на МРТ.
Подтверждение. ДНК-тест (у терьеров), низкая активность фермента, характерные изменения в биопсии нерва – или исследование тканей после смерти.
Международной системы стадий для болезни Краббе у животных нет. На практике врач описывает тяжесть по тому, что животное может делать:
Ранняя стадия. Ходит сам, но шатается, дрожит, падает на поворотах.
Средняя стадия. Ходит только с поддержкой, задние лапы слабые, мышцы худеют.
Поздняя стадия. Не встаёт, задние лапы парализованы, нарушено мочеиспускание, могут быть проблемы со зрением, жеванием и глотанием.
Если щенок или котёнок погиб от непонятной нарастающей болезни нервной системы, обсудите с врачом вскрытие. Это может спасти будущих малышей от той же болезни.
Лечение болезни Краббе
Вылечить болезнь Краббе у собак и кошек сегодня нельзя. По данным MSD Veterinary Manual, при наследственных генерализованных болезнях нервной системы у мелких животных эффективных способов лечения в обычной практике нет. Цель помощи – сохранить животному комфорт, пока это возможно, и не допустить страданий.
Что делают в клинике:
Подтверждение диагноза и исключение излечимых болезней со сходными признаками – это главное, что может дать обследование: инфекции и некоторые обменные нарушения лечатся.
Поддерживающее лечение по показаниям: противосудорожные препараты при приступах, лечение пролежней, инфекций мочевых путей и аспирационной пневмонии (воспаления лёгких из-за попадания корма в дыхательные пути).
Капельницы и питание через зонд – при обезвоживании или невозможности есть, если это ещё оправдано с точки зрения качества жизни.
Помощь с мочеиспусканием – при задержке мочи врач покажет, как опорожнять мочевой пузырь, или опорожнит его в клинике.
Противовоспалительные гормональные препараты и антибиотики при болезни Краббе не помогают: в описании семьи беспородных щенков их назначали до постановки диагноза, улучшения не было.
Генная терапия и пересадка стволовых клеток. Эти методы изучаются на собаках с болезнью Краббе в научных центрах как модель для лечения детей. Однократное введение вирусного вектора с нормальным геном фермента в спинномозговую жидкость (в большую цистерну под затылком) щенкам, у которых ещё не было признаков болезни, в одном исследовании продлило жизнь до 85 недель против 12 недель у нелеченых собак; у леченых собак сохранились миелин периферических нервов и способность ходить, но часть отделов мозга оставалась изменённой. В другом исследовании эффект зависел от дозы: признаки появлялись позже, жизнь удлинялась. Пересадка кроветворных стволовых клеток, по замечанию авторов обзора, вряд ли восстанавливает периферические нервы (прямых данных у собак мало). Всё это экспериментальные методы: лечение нужно начинать до появления признаков, и в ветеринарных клиниках оно недоступно.
Когда нужен стационар. При судорогах, отказе от еды и воды, затруднённом дыхании, задержке мочи. Часто именно в этот момент врач и владелец обсуждают, какая помощь ещё имеет смысл.
Не давайте «добавки для нервов» и не применяйте народные методы без согласования с врачом: они не влияют на болезнь, а некоторые вредны для щенков и котят.
Уход дома и наблюдение
Пока животное ходит и ест, его можно содержать дома, создав безопасные условия.
Безопасная среда
Нескользкий пол: коврики, резиновые дорожки. Уберите лестницы и высокие места, с которых малыш может упасть.
Мягкая подстилка, которую легко стирать. Если животное много лежит, переворачивайте его каждые несколько часов, чтобы не было пролежней.
Шлейка с ручкой или поддерживающее полотенце под животом помогают собаке ходить в туалет и на короткие прогулки.
Кормление
Миски на устойчивой подставке, на удобной высоте, чтобы не приходилось низко наклонять голову.
Влажный корм или размоченные гранулы легче есть при дрожи головы.
Кормите в положении сидя или на груди, а не лёжа на боку, и держите животное в этом положении несколько минут после еды – это снижает риск попадания корма в дыхательные пути.
Если малыш ест плохо, кормите небольшими порциями чаще.
Гигиена
При подтекании мочи – впитывающие пелёнки, регулярное подмывание и сухая шерсть, чтобы не было опрелостей.
Следите, мочится ли животное: если моча не выделяется, а живот напряжён, нужна помощь в тот же день.
Движение
Пассивная гимнастика лап и мягкий массаж поддерживают мышцы и суставы, – технике может научить врач-реабилитолог.
Короткие занятия, без утомления. Игра и общение важны: многие больные животные остаются ласковыми и любопытными.
Что отмечать в дневнике:
Вес – раз в неделю на одних и тех же весах.
Как ест и пьёт, сколько раз мочится и испражняется.
Как ходит: самостоятельно, с поддержкой, не встаёт (видео раз в несколько дней).
Дрожь, приступы, кашель после еды, изменения зрения.
План наблюдения
Контрольный визит к неврологу или терапевту – по графику, который назначит врач, обычно чаще при быстром ухудшении. Врач оценивает, как меняются походка, рефлексы и вес, и корректирует поддерживающее лечение.
Анализы крови и мочи – по показаниям: при отказе от еды, подозрении на инфекцию мочевых путей или обезвоживание.
Осмотр лёгких и при необходимости рентген – если появились кашель, хрипы или учащённое дыхание после кормления.
Когда обращаться раньше: животное перестало вставать, есть или пить, начались судороги, кашель или одышка, задержка мочи, пролежни.
Прогноз: чего ожидать
Прогноз при болезни Краббе неблагоприятный и у собак, и у кошек. Болезнь неуклонно прогрессирует, и выздоровления не бывает.
У собак. По данным MSD Veterinary Manual, гибель наступает через 2–3 месяца после появления признаков. В обзоре 2023 года указано, что больные собаки обычно погибают в течение первого года жизни, но чаще их гуманно усыпляют раньше из-за тяжести состояния. В лабораторной колонии нелеченые щенки достигали состояния, при котором их приходилось усыплять из-за тяжёлой слабости задних лап, в возрасте 8 и 12 недель. В семье беспородных щенков от первых признаков до полного паралича прошло 8–10 недель, и всех щенков усыпили.
У кошек. Данных мало, но все описанные случаи тяжёлые и ранние. Котят из первого описания усыпили в 6,5 и 8,5 недели; котята из итальянского описания были усыплены в 3 и 4 месяца; длинношёрстная кошка погибла в 21 неделю, японская домашняя кошка – в 9 месяцев.
Осложнения: паралич, пролежни, аспирационная пневмония, инфекции мочевых путей из-за задержки мочи, похудение, потеря зрения, судороги.
Качество жизни. Поскольку болезнь неизлечима, главное – вовремя заметить, когда животное начинает страдать. Простой чек-лист, который полезно проходить раз в несколько дней:
Может ли есть и пить сам или с небольшой помощью.
Может ли менять позу, нет ли пролежней.
Нормально ли мочится и испражняется.
Нет ли одышки, кашля после еды, судорог.
Интересуется ли окружающим, радуется ли вам, играет ли.
Хороших дней больше, чем плохих?
Когда помощь больше не позволяет сохранить приемлемую жизнь, врач обсудит с вами гуманную эвтаназию. Это тяжёлое решение, но при болезни Краббе оно часто становится последним проявлением заботы. Принимайте его вместе с врачом, без спешки и без чувства вины: болезнь заложена в генах, и владелец не мог её предотвратить.
Профилактика
Предотвратить болезнь у уже родившегося больного щенка или котёнка нельзя. Профилактика – это ответственное разведение.
ДНК-тест производителей. В породах, где известно изменение гена (вест-хайленд-уайт-терьер, керн-терьер), всех племенных собак тестируют до вязки. Тест показывает три варианта: здоров (две нормальные копии), носитель (одна повреждённая копия), болен (две повреждённые копии).
Правило вязки. Двух носителей между собой не вяжут. Носителя можно вязать только с собакой, у которой тест чистый: больных щенков не будет, а щенков из такого помёта, предназначенных для разведения, тоже тестируют.
Отказ от близкородственного разведения – особенно у кошек, для которых теста нет.
Сообщать заводчику и клубу о каждом подтверждённом случае. Родители больного щенка или котёнка – носители, и их дальнейшее разведение нужно пересмотреть.
Вскрытие погибших или усыплённых малышей с непонятной нарастающей болезнью нервной системы – чтобы подтвердить диагноз и защитить будущие помёты.
Что спросить у заводчика при покупке щенка терьера:
Тестировали ли родителей на глобоидно-клеточную лейкодистрофию (болезнь Краббе) – попросите показать результаты.
Каков статус обоих родителей: здоров, носитель?
Были ли в линии щенки, которые начинали шататься и слабеть в первые месяцы жизни?
Есть ли близкородственные скрещивания в родословной?
У собак других пород и у кошек массового теста нет, поэтому главное – узнать, не было ли подобных случаев в помётах родителей.
Частые вопросы
Можно ли вылечить болезнь Краббе?
Нет. Лечения, которое останавливает болезнь, в ветеринарных клиниках нет. Генная терапия в опытах на собаках давала хорошие результаты, но это пока научная работа, и лечение надо начинать до появления признаков.
Щенок шатается – это обязательно болезнь Краббе?
Нет, это редкая болезнь. Гораздо чаще шаткость у щенка или котёнка вызывают инфекции, нарушения обмена, пороки развития или травмы. Диагноз ставят только после обследования.
Как долго проживёт мой щенок?
По данным ветеринарных руководств, после появления признаков болезнь обычно длится 2–3 месяца, и большинство больных собак не доживают до года. Точнее оценить сроки поможет невролог по скорости ухудшения.
Больно ли животному?
Выраженная боль не относится к главным проявлениям болезни, но оценить самочувствие животного трудно. Страдания причиняют потеря подвижности, пролежни, трудности с едой, дыханием и мочеиспусканием, поэтому за этим важно следить и вовремя принимать решения.
Заразна ли болезнь для других животных и людей?
Нет. Это наследственная болезнь, она не передаётся при контакте.
Мой терьер – носитель. Он заболеет?
Нет. Носитель здоров, у него одна нормальная копия гена, и её достаточно. Но его нельзя вязать с другим носителем.
В помёте заболел один щенок. Что с остальными?
Братья и сёстры могут быть здоровыми, носителями или тоже больными, если признаки ещё не появились. Обсудите с врачом ДНК-тест для всего помёта (в породах, где тест существует) и наблюдение за походкой у остальных малышей.
Есть ли тест для кошек?
Нет. Причина болезни у кошек на уровне гена не изучена, поэтому подтвердить диагноз у кошки обычно удаётся по биопсии нерва, ферментным тестам в специализированных лабораториях или после вскрытия.
Источники и медицинская проверка
Parsley E. Congenital and Inherited Generalized Disorders That Affect the Nervous System in Dogs and Cats. MSD Veterinary Manual. Full review March 2026.
Hammack S, Hague DW, Vieson MD, et al. Novel genetic variant associated with globoid cell leukodystrophy in a family of mixed breed dogs. J Vet Intern Med. 2023;37(5):1710–1715.
Victoria T, Rafi MA, Wenger DA. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics. 1996;33:457–462.
Fletcher JL, Williamson P, Horan D, Taylor RM. Clinical signs and neuropathologic abnormalities in working Australian Kelpies with globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease). J Am Vet Med Assoc. 2010;237:682–688.
Salvadori C, Modenato M, Corlazzoli DS, Arispici M, Cantile C. Clinicopathological features of globoid cell leucodystrophy in cats. J Comp Pathol. 2005;132(4):350–356.
Ogawa M, Uchida K, Isobe K, et al. Globoid cell leukodystrophy (Krabbe's disease) in a Japanese domestic cat. Neuropathology. 2014;34:190–196.
Bradbury AM, Bagel JH, Jiang X, et al. Clinical, electrophysiological, and biochemical markers of peripheral and central nervous system disease in canine globoid cell leukodystrophy (Krabbe's disease). J Neurosci Res. 2016;94:1007–1017.
Corado CR, Pinkstaff J, Jiang X, et al. Cerebrospinal fluid and serum glycosphingolipid biomarkers in canine globoid cell leukodystrophy (Krabbe Disease). Mol Cell Neurosci. 2020;102:103451.
Vicini DS, Wheaton LG, Zachary JF, Parker AJ. Peripheral nerve biopsy for diagnosis of globoid cell leukodystrophy in a dog. J Am Vet Med Assoc. 1988;192:1087–1090.
Bradbury AM, Rafi MA, Bagel JH, et al. AAVrh10 gene therapy ameliorates central and peripheral nervous system disease in canine globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease). Hum Gene Ther. 2018;29:785–801.
Hordeaux J, Jeffrey BA, Jian J, et al. Efficacy and safety of a Krabbe disease gene therapy. Hum Gene Ther. 2022;33(9–10):499–517.
Heller G, Bradbury AM, Sands MS, Bongarzone ER. Preclinical studies in Krabbe disease: a model for the investigation of novel combination therapies for lysosomal storage diseases. Mol Ther. 2023;31(1):7–23.
Статья носит справочный характер и не заменяет осмотр ветеринарного врача.

















