Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) у собак и кошек

Обратитесь в клинику с круглосуточным приёмом в тот же день, если у животного с NCL или подозрением на него:

• Судорожный приступ не прекращается за несколько минут или приступы идут один за другим, и между ними животное не приходит в себя.

• Первый в жизни судорожный приступ – даже если он закончился сам: нужно исключить отравление, низкий сахар в крови и другие причины, требующие срочного лечения.

• Внезапная полная слепота: животное натыкается на предметы, не видит миску, боится двигаться.

• Не может встать или ходить, сильно шатается и падает.

• Не ест и не пьёт больше суток, не может глотать или жевать, поперхивается.

• Сильное возбуждение или агрессия, при которых животное может покалечить себя или людей.

• Резкая вялость, оглушённость, животное не реагирует на хозяина.

До осмотра:

• Во время приступа уберите от животного острые и тяжёлые предметы, не держите его силой и не засовывайте ничего в пасть – собака или кошка не «проглотит язык», а вы рискуете получить укус.

• Засеките время приступа и, если получится, снимите его на видео: это очень помогает врачу.

• Не давайте лекарства для людей – успокоительные и обезболивающие из домашней аптечки (ибупрофен, парацетамол, диклофенак и др.) опасны для собак и особенно для кошек.

• Если животному уже назначены противосудорожные препараты, не отменяйте и не увеличивайте их самостоятельно; возьмите упаковки с собой.

• Слепое или дезориентированное животное перевозите в переноске или на руках, чтобы оно не упало и не убежало.

Первые признаки почти всегда касаются поведения, и владельцы долго принимают их за «характер» или ошибки воспитания. Затем присоединяются проблемы со зрением и координацией, а позже – судороги.

Что владелец замечает чаще всего:

• Изменение характера. Питомец перестаёт слушаться знакомых команд, теряет интерес к игре и другим собакам, становится пугливым или, наоборот, раздражительным и агрессивным, может начать кусаться.

• Страхи и странное поведение. Боится звуков, людей, темноты, вздрагивает от прикосновений; «ловит мух» в пустом воздухе, щёлкает зубами, жуёт без еды, скрипит зубами, трясёт головой.

• Потеря выученных навыков. Забывает, где туалет, начинает делать дела дома, хуже узнаёт хозяев, путается в знакомой квартире.

• Проблемы со зрением. Натыкается на предметы и стены, не находит игрушки и миску, боится выходить в темноте; у некоторых пород первым признаком бывает плохое зрение в сумерках.

• Нарушение координации. Неуверенная шатающаяся походка, падения, промахи при прыжках, страх спускаться и подниматься по лестнице.

• Подёргивания мышц. Внезапные короткие вздрагивания головы, морды или лап (миоклонус) – часто при засыпании или от резкого звука.

• Судороги. Сначала редкие, потом чаще; бывают генерализованные приступы с потерей сознания и «тики» морды и челюстей.

• На поздних стадиях. Бесцельное хождение по кругу, нарушение сна и бодрствования, повышенная чувствительность к звукам и прикосновениям, трудности с жеванием, полная слепота, оглушённость.

Особенности у собак. Набор симптомов и возраст их появления зависят от формы болезни. У бордер-колли (форма CLN5) в 15–20 месяцев появляются в основном изменения поведения, в 19–23 месяца – явные проблемы со зрением, «ловля мух», агрессия, шаткость и подёргивания, а после 22 месяцев – судороги, слепота и тяжёлые нарушения движений. У чихуахуа (форма CLN7) неврологические признаки обычно замечают в 13–21 месяц: ухудшение зрения, испуг от звуков и прикосновений, шаткость, эпилептические приступы. У английских сеттеров (форма CLN8) болезнь проявляется в 14–18 месяцев. У тибетских терьеров (форма CLN12) первые признаки появляются только в 5–7 лет: чаще всего плохое зрение в сумерках и растерянность, затем тревожность, трудности с прыжками и подъёмом по лестнице, судороги на финальной стадии. У американских стаффордширских терьеров болезнь, связанная с геном ARSG, начинается во взрослом возрасте и проявляется прежде всего медленно нарастающей шаткостью походки (атаксией); владельцы многих таких собак замечают и ухудшение зрения, обычно не раньше 5 лет.

У кошек. NCL у кошек описан у отдельных животных, в основном у домашних короткошёрстных и сиамских. Признаки чаще замечают в 1–2 года, хотя у некоторых кошек странности поведения были видны уже в несколько месяцев. В описанных случаях чаще всего встречались потеря зрения, судороги, изменения сознания и поведения, нарушение походки, реже – повышенная чувствительность к прикосновениям, дрожь и подёргивания мышц. Типичная картина – молодая кошка, у которой постепенно нарастают признаки поражения головного мозга, а приступы плохо поддаются противосудорожному лечению.

С чем можно спутать. Изменения поведения у молодой собаки нередко принимают за проблемы воспитания или «переходный возраст», а у пожилого тибетского терьера – за старческое слабоумие (когнитивную дисфункцию). Судороги дают идиопатическая эпилепсия, гидроцефалия, воспаление мозга (менингоэнцефалит неизвестной природы), чума плотоядных у собак, инфекционный перитонит кошек (FIP) и токсоплазмоз у кошек, печёночная энцефалопатия при врождённом портосистемном шунте, отравления. Потерю зрения – прогрессирующая атрофия сетчатки, внезапная дегенерация сетчатки, глаукома, высокое давление. Шаткость походки у стаффордширских терьеров путают с болезнями позвоночника и мозжечка другой природы. Отличить NCL от этих болезней помогают анализы, МРТ и генетический тест.

Полезно: снимайте на видео необычное поведение, подёргивания и приступы, ведите дневник с датами. Для невролога запись «ловли мух» или ночных вздрагиваний часто информативнее любого описания словами.

Первичный приём – ветеринарный терапевт (врач общей практики). Он осмотрит животное, сделает базовые анализы крови и мочи, чтобы исключить обменные причины судорог и слабости, и направит к неврологу.

Ветеринарный невролог – основной врач при подозрении на NCL. Он проводит неврологический осмотр, определяет, какой отдел нервной системы поражён, назначает МРТ головного мозга, анализ спинномозговой жидкости и генетический тест, подбирает противосудорожную терапию и ведёт животное дальше.

Другие специалисты по показаниям:

• Офтальмолог – при потере зрения: осмотр глазного дна, чтобы отличить NCL от болезней сетчатки и глаукомы; в некоторых клиниках доступна электроретинография (запись электрической активности сетчатки).

• Врач МРТ – МРТ под наркозом выполняют в клиниках с томографом, часто по направлению невролога.

• Терапевт или невролог для паллиативной помощи – на поздних стадиях, когда главная задача – контроль приступов, тревоги, питания и решение об эвтаназии.

Клиника со стационаром и круглосуточным приёмом нужна при серии судорог или затяжном приступе.

Что взять на приём

Видео приступов и необычного поведения, дневник симптомов, родословную или контакты заводчика, результаты генетических тестов родителей (если есть), все прежние анализы и список препаратов.

Причина NCL – врождённая поломка (мутация) одного гена, из-за которой не работает фермент или белок лизосом. Болезнь не заразна и не связана с кормлением, прививками или условиями содержания.

Как передаётся. Почти все формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что болеет только животное, получившее «сломанную» копию гена и от матери, и от отца. Животные с одной сломанной копией (носители) совершенно здоровы, но передают её половине потомства. Если повязать двух носителей, в среднем четверть щенков или котят окажется больна, половина будет носителями. Поэтому больной щенок может родиться у внешне здоровых родителей, а болезнь годами «прячется» в породе.

Формы и породы собак (по гену; одна порода может иметь несколько форм, а один вариант гена – встречаться у нескольких пород):

• CLN1 – таксы, кане-корсо.

• CLN2 – таксы; одна из самых ранних и быстрых форм.

• CLN5 – бордер-колли, австралийские пастушьи собаки (хилеры), золотистые ретриверы; начало в 1–2 года.

• CLN6 – австралийские овчарки.

• CLN7 – чихуахуа, китайские хохлатые собаки.

• CLN8 – английские сеттеры, альпийские таксообразные гончие, салюки, немецкие короткошёрстные легавые, австралийские овчарки.

• CLN10 – американские бульдоги; начало до 2 лет.

• CLN12 – тибетские терьеры, австралийские пастушьи собаки; поздняя форма с началом в зрелом возрасте.

• Вариант гена ARSG – американские стаффордширские терьеры; поздняя форма, проявляется прежде всего атаксией. Часть исследователей относит её к NCL, часть – к мукополисахаридозам, но для владельца это одна и та же болезнь с генетическим тестом.

NCL описан и у других пород – кокер-спаниелей, далматинов, лабрадоров, польских низинных овчарок, вельш-корги, сикоку-ину, – а также у метисов. У части из них ген пока не найден.

Насколько часто встречаются носители. Цифры зависят от страны и питомника. В Японии среди случайно обследованных племенных бордер-колли носителями были 8,1 % собак, а в четырёх питомниках, где рождались больные щенки, – 32,9 %: там многократно вязали родственных собак, не зная о болезни. Среди 1007 щенков чихуахуа в Японии носителями оказались 1,29 %. У тибетских терьеров из-за позднего начала больные собаки нередко успевают дать потомство до появления симптомов.

У кошек. Описаны лишь единичные больные кошки, в основном домашние короткошёрстные и сиамские. У двух из них найдены причинные варианты генов – CLN6 и MFSD8 (форма CLN7). Породной предрасположенности у кошек не установлено, данных пока слишком мало.

Специфических изменений в обычных анализах при NCL нет. Диагноз складывается из возраста и породы, характерной истории болезни, неврологического осмотра, МРТ и генетического теста; остальные обследования нужны, чтобы исключить излечимые причины.

Осмотр и неврологическое обследование

Врач оценивает сознание и поведение, походку, позу, рефлексы, реакцию на угрозу (моргание при движении руки к глазу) и зрачковые рефлексы, ищет подёргивания мышц. При NCL невролог обычно делает вывод о диффузном (распространённом) поражении переднего мозга, иногда и мозжечка. Важная деталь: зрачки на свет могут реагировать, даже когда животное уже плохо видит, потому что страдают и сетчатка, и зрительные отделы мозга.

Анализы крови и мочи

• Общий анализ крови и биохимия – при NCL обычно в норме. Их делают, чтобы исключить болезни печени (в том числе портосистемный шунт), низкий сахар, нарушения электролитов и другие обменные причины судорог и нарушения поведения.

• Мазок крови – при некоторых других болезнях накопления в лейкоцитах видны вакуоли; у бордер-колли с NCL их не находили.

• Анализы на инфекции – у собак по показаниям тест на чуму плотоядных, у кошек – на вирус лейкоза (FeLV), вирус иммунодефицита (FIV), инфекционный перитонит и токсоплазмоз: эти инфекции тоже поражают мозг у молодых животных.

МРТ головного мозга

Главное визуальное обследование. При NCL на МРТ видно уменьшение объёма мозга (атрофию): расширенные желудочки мозга и борозды коры, расширенные щели мозжечка, у кошек – стирание границы между серым и белым веществом. У бордер-колли такие изменения были видны уже на средней стадии, примерно к двум годам. МРТ также исключает опухоль, гидроцефалию, пороки развития и очаги воспаления. КТ показывает атрофию грубее и используется, если МРТ недоступна. Обследование проводят под общим наркозом.

Анализ спинномозговой жидкости

Берут под наркозом, обычно сразу после МРТ. Главная цель – исключить менингоэнцефалит и инфекции мозга, которые дают похожие симптомы и лечатся.

Обследование глаз

Офтальмолог осматривает глазное дно. При многих формах NCL у собак сетчатка на обычном осмотре выглядит почти нормальной, поэтому нормальное глазное дно не исключает болезнь. Электроретинография позволяет выявить нарушение работы палочек и колбочек; так, у американских стаффордширских терьеров с формой ARSG она показывала снижение ответа сетчатки у собак с атаксией.

Генетический тест

ДНК-тест на конкретный вариант гена – самый точный способ подтвердить диагноз у живой собаки известной породы. Для анализа обычно достаточно крови или мазка со слизистой щеки. Тест показывает три возможных результата:

• Здоров (две нормальные копии) – собака не заболеет этой формой и не передаст её потомству.

• Носитель (одна сломанная копия) – собака здорова, но передаёт вариант примерно половине потомства.

• Болен или в группе риска (две сломанные копии) – при соответствующих симптомах диагноз подтверждён; у молодой собаки без симптомов – болезнь, скорее всего, разовьётся.

Тест на один вариант не исключает другие формы. У метисов, у пород без известного варианта и у кошек иногда проводят полногеномное или полноэкзомное секвенирование – так были найдены варианты генов у обеих кошек с подтверждённой генетической причиной.

Исследование тканей после смерти

Если генетического теста нет или он отрицательный, окончательно подтвердить NCL можно при вскрытии: в нейронах мозга и сетчатке находят светящийся (аутофлуоресцентный) пигмент и характерные включения под электронным микроскопом. Это важно для заводчика и для родственных животных.

Как ставят диагноз и стадию

Диагноз «вероятный NCL» врач ставит, когда у молодого животного (или у взрослой собаки породы с поздней формой) медленно нарастают признаки поражения мозга, обычные анализы не объясняют симптомы, воспаление мозга исключено, а на МРТ видна атрофия мозга без других изменений. Подтверждённым диагноз считается при положительном генетическом тесте на причинный вариант или при обнаружении характерного пигмента в тканях.

Международной системы стадий нет. Для ориентира врачи описывают течение по этапам, как это сделано для бордер-колли:

• Ранняя стадия (15–20 месяцев) – в основном изменения поведения, которые владельцы редко считают болезнью.

• Средняя стадия (19–23 месяца) – явные нарушения поведения и зрения, лёгкая шаткость, подёргивания мышц; в это время владельцы обычно и обращаются к врачу.

• Поздняя и терминальная стадия (22–32 месяца) – тяжёлые нарушения движений, слепота, судороги, потеря контакта с хозяином.

У других пород сроки этапов другие, но последовательность похожа.

Лечения, которое остановило бы NCL у собак или кошек, сейчас нет. Цель – облегчить симптомы, сохранить животному как можно больше хороших дней и вовремя распознать момент, когда страдания перевешивают.

Что делают в клинике:

• Контроль судорог. Подбирают противосудорожные препараты; дозы и комбинации меняют по мере прогрессирования. Важно понимать: при NCL приступы со временем часто становятся устойчивыми к лечению – это свойство болезни, а не ошибка врача.

• Помощь при тревоге и нарушении сна. По назначению врача применяют успокоительные препараты и средства, улучшающие сон, – особенно если животное беспокойно ходит ночами или пугается.

• Неотложная помощь при серии приступов – в стационаре, с внутривенным введением противосудорожных средств.

• Поддержка питания. Если животное не может есть само, обсуждают кормление мягкой пищей с руки, а в отдельных случаях – пищевой зонд, взвешивая пользу и качество жизни.

Экспериментальные методы. На таксах с формой CLN2 проверяли ферментозаместительную терапию: недостающий фермент вводили прямо в спинномозговую жидкость через установленный в мозг катетер. Это заметно отсрочило симптомы и продлило жизнь, а по результатам начали клиническое исследование такого лечения у детей с той же болезнью. Однако у части собак катетеры вызывали менингит и гидроцефалию, и болезнь всё равно прогрессировала. В обычной ветеринарной практике эти методы недоступны.

Что делают дома:

• Давать противосудорожные и другие препараты строго по схеме, без пропусков – резкая отмена может спровоцировать серию приступов.

• Обезопасить пространство (см. «Уход дома и наблюдение»).

• Вести дневник приступов и поведения – по нему врач корректирует лечение.

Не тратьте деньги на «иммуномодуляторы», «ноотропы для собак» и другие средства без доказанного действия – ни одно из них не влияет на накопление пигмента в нейронах.

Безопасное пространство. Слепнущему и шаткому животному нужна предсказуемая обстановка: не переставляйте мебель, уберите острые углы, перекройте лестницы и выходы на балкон, положите нескользящие коврики. Миски и лежанка должны всегда стоять на одном месте. На прогулке – только на поводке: дезориентированная собака может испугаться и убежать.

Спокойный режим. Резкие звуки, гости и суета усиливают страх и могут провоцировать подёргивания и приступы. Держите привычный распорядок кормления, прогулок и сна, говорите с питомцем перед тем, как прикоснуться, – особенно если он плохо видит.

Питание. Обычный полноценный корм. Если становится трудно жевать – размоченный или паштетный корм, кормление с руки; следите за весом.

Гигиена. При потере навыков туалета помогают пелёнки, частые прогулки, мягкий уход за кожей под хвостом.

Что записывать в дневник:

• Даты, время и длительность приступов, что было до и после.

• Подёргивания, «тики», эпизоды страха и агрессии.

• Аппетит, вес, сон, способность ходить и узнавать хозяев.

• Хорошие и плохие дни – это поможет честно оценивать качество жизни.

Контрольные визиты. После постановки диагноза и подбора противосудорожной терапии визиты к неврологу обычно чаще, затем – по назначению врача и при любом ухудшении. Анализы крови при длительном приёме противосудорожных препаратов врач назначает для контроля их безопасности для печени и уровня препарата в крови. Повторная МРТ, как правило, не нужна, если диагноз подтверждён генетически.

Оценка качества жизни. Полезно заранее договориться с врачом, по каким признакам вы поймёте, что пора обсуждать эвтаназию: приступы, которые невозможно контролировать, отказ от еды, постоянный страх, невозможность ходить и узнавать близких.

Прогноз при NCL неблагоприятный: болезнь неуклонно прогрессирует и в итоге приводит к гибели или к эвтаназии из-за тяжёлых неврологических нарушений. Скорость зависит от формы.

Особенности у собак.

• Таксы с формой CLN2 – одна из самых быстрых форм: без лечения конечная стадия наступает в 10,5–11 месяцев; в одном исследовании нелеченые собаки доживали до конечной стадии в среднем 44 ± 3 недели.

• Бордер-колли (CLN5) – в японском исследовании средняя продолжительность жизни больных собак составила около 26 месяцев; собаки, умершие без эвтаназии, прожили примерно от 23 до 32 месяцев.

• Чихуахуа (CLN7) – эвтаназию по просьбе владельцев или внезапную гибель от непрекращающегося эпилептического приступа обычно отмечали в 13–24 месяца.

• Немецкая короткошёрстная легавая (CLN8) – описанная собака заболела примерно в 11 месяцев и была усыплена в 21 месяц.

• Тибетские терьеры (CLN12) – болезнь начинается в 5–7 лет и развивается медленнее, но остаётся смертельной.

• Американские стаффордширские терьеры (ARSG) – медленно прогрессирующая шаткость; симптомы нарастали на протяжении 4 лет и дольше, в исследовании двух собак усыпили в 6,5 и около 7 лет из-за прогрессирования атаксии.

У кошек. Данных мало. В описанных случаях болезнь у молодых кошек прогрессировала за месяцы, приступы плохо поддавались противосудорожной терапии, и животных усыпляли; например, кошка с формой CLN6 заболела в 19 месяцев и была усыплена в 22 месяца.

Противосудорожные препараты и хороший уход не меняют исхода, но могут на какое-то время уменьшить приступы и сохранить животному спокойную жизнь в семье.

Предотвратить NCL у уже больного животного нельзя, но риск рождения больных щенков можно резко снизить с помощью генетических тестов.

Для владельцев, выбирающих щенка:

• Если порода входит в группу риска (бордер-колли, чихуахуа, таксы, английские сеттеры, тибетские терьеры, американские стаффордширские терьеры, австралийские овчарки и хилеры, американские бульдоги и др.), спросите у заводчика результаты ДНК-тестов обоих родителей на NCL – именно на ту форму, которая известна в породе.

• Щенок от двух «чистых» родителей или от «чистого» и носителя заболеть этой формой не может. От двух носителей – может.

• Носитель – не больная собака: он проживёт обычную жизнь, просто его не стоит вязать с другим носителем.

• Если родители не тестированы, можно сделать тест самому щенку.

Для заводчиков:

• Тестируйте всех племенных животных до вязки, особенно в питомниках, где уже рождались больные щенки. В Японии после появления теста и обследования питомников число новых случаев NCL у бордер-колли, по наблюдению авторов исследования, стало снижаться (возможно, благодаря тестированию).

• Не исключайте носителей из разведения полностью – вяжите их только со свободными от варианта партнёрами, чтобы не сужать генофонд.

• Для пород с поздней формой (тибетские терьеры, американские стаффордширские терьеры) тест особенно важен: больная собака может дать несколько помётов до первых симптомов.

• Если в помёте заболел щенок, сообщите об этом владельцам его братьев и сестёр и владельцам других потомков родителей.

У кошек генетический тест возможен только на найденные варианты генов CLN6 и MFSD8 и имеет смысл прежде всего для родственников больной кошки.

Что такое тест NCL и кому его делать?
Это ДНК-анализ на конкретный вариант гена, вызывающий NCL в данной породе. Его делают племенным собакам перед вязкой, щенкам из непроверенных пар и собакам с подозрительными симптомами. Материал – кровь или мазок со щеки.

Мой щенок здоров, а тест показал «носитель». Он заболеет?
Нет. При рецессивном наследовании носитель с одной изменённой копией гена не болеет. Это важно только для разведения: такую собаку нельзя вязать с другим носителем.

Родители щенка здоровы. Откуда болезнь?
Скорее всего, оба родителя – носители. Они сами не болеют, но каждый передал щенку по одной изменённой копии гена.

Можно ли вылечить NCL?
Нет. Существуют экспериментальные методы (например, введение фермента в спинномозговую жидкость), но в обычной ветеринарной практике они недоступны. Лечение направлено на облегчение судорог, тревоги и сохранение качества жизни.

Сколько проживёт моя собака?
Зависит от формы. При ранних формах (таксы, бордер-колли, чихуахуа) собаки обычно живут до одного-двух с половиной лет, при поздних (тибетские терьеры, американские стаффордширские терьеры) болезнь начинается во взрослом возрасте и тянется годами. Точнее подскажет невролог, зная форму.

Чувствует ли животное боль?
Сама болезнь не вызывает боли в обычном смысле, но страх, дезориентация, частые приступы и невозможность нормально есть и двигаться – это страдание. Поэтому так важно вовремя оценивать качество жизни вместе с врачом.

Бывает ли NCL у кошек?
Да, но очень редко: описаны единичные случаи, в основном у домашних короткошёрстных и сиамских кошек в возрасте 1–2 лет. Признаки похожи на собачьи – потеря зрения, судороги, изменения поведения и походки.

Нужно ли проверять других собак из того же помёта?
Да. Братья и сёстры больного щенка могут быть больны (даже если симптомов ещё нет) или быть носителями. Тест поможет подготовиться и принять решение о разведении.

Может ли собака заболеть NCL в старости, если она всю жизнь была здорова?
Да, у пород с поздними формами – тибетских терьеров, американских стаффордширских терьеров – первые признаки появляются в 5–7 лет и позже. Но у пожилой собаки похожие симптомы гораздо чаще дают другие болезни, поэтому нужно обследование.

1. Allen AJ. Metabolic Storage Disorders and Inborn Errors of Metabolism in Animals. MSD Veterinary Manual, 2022 (обновлено 2024).

2. Mizukami K, Kawamichi T, Koie H, et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis in Border Collie dogs in Japan: clinical and molecular epidemiological study (2000–2011). ScientificWorldJournal. 2012;2012:383174.

3. Pervin S, Islam MS, Tada N, et al. Screening and carrier rate of neuronal ceroid lipofuscinosis in Chihuahua dogs in Japan. Animals (Basel). 2022;12(9):1210.

4. Wöhlke A, Philipp U, Bock P, et al. A one base pair deletion in the canine ATP13A2 gene causes exon skipping and late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in the Tibetan terrier. PLoS Genet. 2011;7(10):e1002304.

5. Guo J, Johnson GS, Cook J, et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis in a German Shorthaired Pointer associated with a previously reported CLN8 nonsense variant. Mol Genet Metab Rep. 2019;21:100521.

6. Kick GR, Marzano SL, Ota-Kuroki J, Bullock G, Katz ML. Retinal function deficits in American Staffordshire Terriers with a late-onset neurodegenerative disease associated with an ARSG variant. Vet Sci. 2025;12(11):1078.

7. Cocostîrc V, Paștiu AI, Pusta DL. An overview of canine inherited neurological disorders with known causal variants. Animals (Basel). 2023;13(22):3568.

8. Katz ML, Coates JR, Sibigtroth CM, et al. Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in a canine model of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN2 disease). J Neurosci Res. 2014;92(11):1591–1598.

9. Katz ML, Buckley RM, Biegen V, et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis in a domestic cat associated with a DNA sequence variant that creates a premature stop codon in CLN6. G3 (Bethesda). 2020;10(8):2741–2751.

10. Guevar J, Hug P, Giebels F, et al. A major facilitator superfamily domain 8 frameshift variant in a cat with suspected neuronal ceroid lipofuscinosis. J Vet Intern Med. 2020;34(1):289–293.

11. White C, Mortier J, Verin R, et al. MRI findings of neuronal ceroid lipofuscinosis in a cat. JFMS Open Rep. 2018;4(1):2055116918757330.