Врождённый миастенический синдром у собак и кошек

Обратитесь в клинику с круглосуточным приёмом в тот же день, если у щенка или котёнка:

• Давится при еде или после неё срыгивает непереваренную пищу, кашляет, дышит хрипло или часто: пища может попасть в лёгкие и вызвать аспирационную пневмонию.

• Не может встать, падает, лежит и не поднимается после недолгой активности.

• Дышит с трудом, шумно (стридор), открывает рот, синеют дёсны.

• Голова и шея свешены вниз и не поднимаются, лапы дрожат, походка резко ухудшилась.

• Не ест больше суток или не может глотать.

• Быстро ухудшается состояние на фоне лечения, особенно после начала нового препарата.

До осмотра:

• Не давайте лекарства от слабости и «для нервов» без назначения врача: при некоторых формах болезни препараты, помогающие другим больным, ухудшают состояние.

• Кормите небольшими порциями, малыша держите с поднятой передней частью туловища: передние лапы выше, чем задние, и не укладывайте его после еды сразу.

• Снимите на видео, как малыш двигается в начале игры и через несколько минут: это очень помогает врачу.

• Возьмите документы на животное, данные о родителях и помёте.

Главный признак – слабость, нарастающая при нагрузке и уменьшающаяся после отдыха. Первые признаки замечают, когда малыши начинают активно ходить и играть. По обзору 2020 года, возраст начала зависит от породы: у лабрадоров 2–3 недели, у золотистых ретриверов и джек-рассел-терьеров обычно 6–8 недель, у датских птичьих собак 12–16 недель, а у кошек (сфинксы, девон-рексы) – от 3 до 23 недель.

Что замечает владелец – у собак и кошек:

• Слабость после игры. Малыш бодро стартует, но быстро устаёт, ложится, шаг становится короче и «семенящим».

• Дрожь в лапах при нагрузке и неуверенная походка.

• Не вырастает мышечная масса, малыш худее сверстников из того же помёта.

• Трудности с глотанием, захлёбывание, срыгивание после еды.

• Слабость мышц шеи – голова опущена.

• Улучшение после отдыха и ухудшение к концу дня или после возбуждения.

Особенности у собак. Слабость обычно заметна с первых недель или месяцев жизни и постепенно усиливается. Дыхание иногда становится шумным: в одном описании у щенка золотистого ретривера нагрузка вызывала стридор (свистящий шум из-за нарушения работы гортани), а срыгивание было в анамнезе. Расширение пищевода при врождённой форме у собак бывает редко, но его описывали у гладкошёрстных фокстерьеров.

У кошек. У сфинксов и девон-рексов котята слабеют и быстро устают во время игры, держат лопатки высоко, склоняют шею вниз, могут принимать позу «просящей собаки» после игры. Бывают трудности с глотанием, случайные приступы удушья и необычная поза покоя: кошка упирается головой, раскрывает грудную клетку при дыхании. Данных о других породах кошек мало.

С чем можно спутать.

• Приобретённая миастения гравис: аутоиммунное заболевание, при котором есть антитела к рецепторам; её исключают анализом крови.

• Мышечные дистрофии и другие врождённые болезни мышц: при них нарастает мышечная слабость, а уровень креатинкиназы (фермента мышц) в крови часто повышен.

• Болезни нервов и спинного мозга, врождённая слабость сердца и дыхательных путей, пороки сердца.

• Врождённое расширение пищевода без миастенического синдрома, пороки развития пищевода и сосудистые кольца.

• Низкий уровень сахара и калия, анемия, гастроэнтерит у щенков и котят.

• Нормальная детская утомляемость и недокорм.

Полезно: ведите короткий дневник: сколько минут малыш играет до первых признаков слабости, как быстро восстанавливается, как глотает и срыгивает ли. Видео из двух-трёх эпизодов в разные часы дня часто важнее одного осмотра в клинике.

Первичный приём – ветеринарный терапевт (врач общей практики). Он осмотрит малыша, исключит более частые причины слабости (инфекции, пороки сердца, нарушения обмена, недокорм) и назначит базовые анализы.

Ветеринарный невролог нужен для подтверждения диагноза: он оценивает нервную систему, подбирает нужные исследования (электромиографию, оценку передачи сигнала нерв–мышца, анализ на антитела к рецепторам), решает вопрос о генетическом тесте и лекарствах.

Другие специалисты по показаниям:

• Рентгенолог и врач визуальной диагностики – чтобы оценить пищевод и лёгкие.

• Диетолог – для подбора питания и способа кормления.

• Реабилитолог – чтобы подобрать посильную физическую нагрузку.

• Кардиолог – при подозрении на порок сердца.

Клиника с круглосуточным приёмом и стационаром нужна при аспирационной пневмонии, трудном дыхании или невозможности глотать.

Что взять на приём

Видео слабости, данные о родителях и помёте (были ли подобные случаи у сородичей), результаты прежних анализов, название корма и способ кормления, список всех полученных препаратов.

Причина – наследственная мутация в одном из генов, отвечающих за передачу сигнала в нервно-мышечном синапсе. Передаётся болезнь аутосомно-рецессивно: оба родителя – здоровые носители изменённого гена, у них в каждом помёте может родиться больной малыш. Носителя по внешнему виду не отличить.

В зависимости от повреждённого звена различают формы:

• Нервная сторона синапса (пресинаптическая). Нарушена выработка ацетилхолина. Описана у датской птичьей собаки (ген CHAT), начало в 12–16 недель.

• Синапс (нарушено закрепление фермента ацетилхолинэстеразы). Ген COLQ. Описана у лабрадоров, золотистых ретриверов, сфинксов и девон-рексов.

• Мышечная сторона (постсинаптическая). Мало рецепторов на мышце, ген CHRNE. Описана у джек-рассел-терьеров и у гейдетерьера (один случай).

У собак. Подтверждённые мутации описаны у джек-рассел-терьеров, лабрадоров, золотистых ретриверов, датских птичьих собак и гейдетерьера. Клинически, без найденной мутации, болезнь описана у гладкошёрстных фокстерьеров, английских спрингер-спаниелей и миниатюрных такс, а также в отдельных случаях у беспородных собак. О староанглийских овчарках в прочитанных обзорах данных о врождённом миастеническом синдроме нет, поэтому породой риска мы их не называем.

У кошек. Подтверждённая форма описана у сфинксов и девон-рексов: общая мутация гена COLQ. В исследовании 2015 года у сфинксов контрольной выборки (81 кошка) носителями были 3,7 %, в выборке девон-рексов (14 кошек) носителей не нашли – выборки малы, цифры ориентировочные. Сфинксы и девон-рексы генетически близки, и мутация, вероятно, распространилась через скрещивания между ними.

Что спрашивать у заводчика

• Были ли в родословной или у родственников щенки и котята с похожей слабостью, ранней гибелью или трудностями кормления.

• Проходили ли родители генетический тест на известные мутации (для сфинксов и девон-рексов – на ген COLQ; для других пород – на те мутации, которые описаны в породе). Тесты есть для известных мутаций в отдельных породах; если тест отрицательный, а подозрение остаётся, возможно более широкое секвенирование.

• Есть ли письменные результаты тестов и какие именно мутации проверяли.

Разведение двух носителей приводит к больным малышам, поэтому носителей и больных животных из разведения нужно исключать или подбирать им пару с тестом на отсутствие мутации. Решение принимает заводчик с генетиком.

Осмотр врача

Врач оценит мышцы, походку, рефлексы, глотание, дыхание, нет ли срыгивания и признаков пневмонии. Неврологический осмотр у многих пациентов нормальный в покое: слабость проявляется при нагрузке, поэтому врач может попросить малыша походить или поиграть и повторно осмотреть.

Анализы

• Общий и биохимический анализы крови – исключают инфекции, анемию, нарушения обмена, болезни печени и почек.

• Креатинкиназа (КФК) – фермент мышц. При миастеническом синдроме она обычно в норме; рост говорит в пользу болезней самих мышц.

• Электролиты (калий, кальций) – их нарушения вызывают слабость.

• Анализ крови на антитела к рецепторам ацетилхолина – при врождённой форме отрицательный; положительный результат говорит в пользу приобретённой миастении.

Визуализация

Рентген грудной клетки показывает расширение пищевода и аспирационную пневмонию. МРТ и анализ ликвора нужны, если подозревают болезнь головного или спинного мозга.

Электродиагностика

Электромиография (запись электрической активности мышцы) и проверка передачи сигнала при повторных стимуляциях нерва выявляют ту самую «затухающую» реакцию. Но у некоторых форм исследование нормальное: у датской птичьей собаки спад виден лишь после предварительной серии быстрых стимуляций, а у части сфинксов и девон-рексов он может отсутствовать. Нормальный результат болезнь не исключает.

Тест с коротко действующим препаратом

В отдельных случаях врач вводит препарат, блокирующий разрушение ацетилхолина, и смотрит на силу мышц. Ответ зависит от формы: возможно временное улучшение, ухудшение или отсутствие эффекта. Это исследование проводят только под наблюдением врача и интерпретируют осторожно.

Биопсия мышц и нерва

У большинства собак с этой болезнью мышцы и нервы выглядят нормально; у кошек с мутацией гена COLQ в мышцах нередко находят дистрофические изменения. Специальные исследования синапса (электронная микроскопия, количество рецепторов, окраска на ацетилхолинэстеразу) проводят лишь в специализированных лабораториях.

Генетический тест

Окончательный диагноз – это признаки болезни плюс найденная причинная мутация. Генетические тесты доступны для известных мутаций в ряде пород. Если тест отрицательный, а картина типична, возможно секвенирование всего генома.

Как ставят диагноз и стадию

Диагноз ставят по совокупности данных: ранний возраст начала, слабость при нагрузке, отрицательные антитела к рецепторам, отклонения при электродиагностике (если они есть), нормальный результат других обследований и подтверждение мутацией. Стадий болезни по международной классификации нет. Практически её делят по форме (нервная сторона, синапс или мышечная сторона) и по тяжести: от лёгкой слабости при нагрузке до невозможности ходить, глотать и дышать.

Излечить болезнь нельзя. Цели: сохранить способность двигаться и глотать, не допустить аспирационной пневмонии и подобрать препараты, которые не ухудшат состояние.

Основные направления:

1. Уточнение формы. От неё зависит выбор лечения. Препараты, замедляющие разрушение ацетилхолина (ингибиторы ацетилхолинэстеразы), могут помогать при мышечной (постсинаптической) форме, например у джек-рассел-терьеров, но эффект бывает временным. При синаптической форме с мутацией гена COLQ они не помогают и могут ухудшать состояние (у лабрадоров и у сфинксов и девон-рексов). При пресинаптической форме у датских птичьих собак они не дают клинического эффекта.

2. Другие препараты. При мутации COLQ у золотистых ретриверов временное улучшение давали бета-агонисты (препараты группы, расширяющей бронхи), но потом признаки всё равно нарастали. В источниках есть и предположение, что подобные средства стоит изучить у кошек, поэтому лечение подбирает невролог.

3. Безопасное питание. Малыш, которому трудно глотать, нуждается в кормлении небольшими порциями кашицей или вязким кормом, с поднятой передней частью тела во время еды и после неё.

4. Лечение осложнений. Аспирационную пневмонию лечат в клинике: кислород, антибиотики, лечение дыхательной недостаточности. При невозможности глотать врач может предложить питание через зонд.

5. Мягкая физическая нагрузка. Короткие спокойные прогулки с отдыхом вместо длительной активной игры.

Когда нужен стационар. При аспирационной пневмонии, трудном дыхании, невозможности глотать, быстром ухудшении или после неудачной пробы нового препарата.

Не давайте препараты от слабости, давно «помогавшие» другим животным, не посоветовавшись с неврологом: при некоторых формах они ухудшают состояние.

Питание и кормление

• Кормите небольшими порциями несколько раз в день.

• Дайте корм в консистенции, которую малыш глотает легче (кашица, паштет, размоченные шарики), и спросите врача, какая подходит.

• Держите питомца с поднятой передней частью тела во время еды и некоторое время после неё (сколько – скажет врач); удобна подставка или поднятая миска.

• Не кормите, если малыш уставший и тяжело дышит: сначала дайте отдохнуть.

Режим

• Короткие игры с перерывами, без длительного бега и прыжков.

• Избегайте сильного возбуждения и жары: слабость усиливается.

• Подстилка нескользкая, лестницы закройте, чтобы ослабленный малыш не падал.

Лекарства

• Давайте препараты строго по схеме невролога; не меняйте режим сами.

• Сообщайте врачу о слюнотечении, поносе, дрожи, ухудшении слабости: это может быть реакция на лекарство.

Что наблюдать (ведите дневник):

• Вес раз в неделю.

• Время активности до первых признаков слабости.

• Срыгивание и кашель после еды.

• Дыхание, цвет дёсен, температура при подозрении на пневмонию.

План наблюдения: какие визиты и обследования будут дальше

Болезнь требует наблюдения на протяжении всей жизни животного. Конкретные сроки контроля определяет врач.

• Осмотр у невролога – чаще в первые недели после подбора лечения, затем по рекомендации врача.

• Рентген грудной клетки – при кашле, срыгивании, ухудшении дыхания, для контроля пищевода и пневмонии.

• Общий и биохимический анализы – по назначению врача, для контроля состояния и безопасности препаратов.

• Повторная оценка слабости при нагрузке – по записям и видео из дневника.

Когда обращаться раньше: кашель и затруднённое дыхание, повторные срыгивания, отказ от еды, резкое ухудшение слабости.

Прогноз зависит от формы болезни, породы и тяжести. В целом он более осторожный, чем при приобретённой миастении. По обзору 2020 года, большинство описанных форм заканчивались неблагоприятно, но некоторые джек-рассел-терьеры и девон-рексы жили годами.

У собак. По данным обзора в публикации 2017 года, исход обычно неблагоприятный. Исключением были гладкошёрстные миниатюрные таксы, у которых болезнь у части собак проходила сама примерно к 6 месяцам. В описании четырёх щенков золотистого ретривера с мутацией COLQ лечение дало временное улучшение, но признаки со временем нарастали; двоих усыпили в 6 месяцев, один щенок умер в 11 месяцев после операции на гортани, осложнённой аспирационной пневмонией. В описании беспородной собаки с постепенным усилением слабости препарат из группы ингибиторов ацетилхолинэстеразы дали неполный и недолгий эффект, и собаку усыпили через два месяца из-за плохого качества жизни.

У кошек. Данных мало. Для девон-рексов в обзоре отмечено, что часть кошек живёт годами; надёжных цифр выживаемости в прочитанных источниках нет.

Это описания отдельных случаев и небольших групп, они не предсказывают судьбу вашего питомца.

Осложнения: аспирационная пневмония, нарушение дыхания из-за слабости мышц гортани и дыхательной мускулатуры, истощение, задержка роста, ухудшение от неподходящих лекарств.

Качество жизни. Регулярно оценивайте самочувствие. Простой чек-лист:

• Ест ли без кашля и срыгивания.

• Может ли ходить и играть с короткими перерывами.

• Нет ли одышки и повторных пневмоний.

• Хороших дней больше, чем плохих?

Если лечение не помогает сохранить приемлемое качество жизни, врач обсудит с вами дальнейшие шаги, в том числе гуманную эвтаназию. Это тяжёлое решение, и его не нужно принимать в одиночку.

Предотвратить мутацию у отдельного малыша нельзя, но можно не допустить рождения больных животных.

• Генетический тест родителей на известные мутации перед вязкой. Для сфинксов и девон-рексов – тест на мутацию гена COLQ; для пород собак с описанной мутацией – соответствующий тест.

• Не вязать двух носителей между собой. Носитель без болезни может участвовать в разведении, только если партнёр прошёл тест и не несёт мутации; решение принимает заводчик с генетиком.

• Не использовать для разведения родителей больного помёта без обследования.

• Спрашивать у заводчика результаты тестов и сведения о здоровье предков, прежде чем брать щенка или котёнка.

• Не разводить животных с ранней слабостью. Больные малыши погибают или остаются инвалидами, поэтому от таких родителей лучше не получать новых помётов без консультации генетика.

• Сообщите заводчику о диагнозе: это поможет другим владельцам из помёта.

Можно ли вылечить врождённый миастенический синдром?
Нет, причина лежит в гене. Лечение направлено на облегчение слабости и профилактику осложнений, и оно подходит не всем формам.

Чем он отличается от приобретённой миастении?
Приобретённая форма – аутоиммунная, с антителами к рецепторам, чаще у взрослых; её лечат подавлением иммунитета. Врождённая появляется у малышей, антител нет, и иммуноподавляющее лечение не помогает.

Передаётся ли болезнь другим животным в доме?
Нет, она не заразна. Она передаётся только по наследству от родителей.

У моего щенка слабость после игры. Это точно оно?
Не обязательно: слабость бывает при недокорме, анемии, пороках сердца, инфекциях и других болезнях. Диагноз ставит врач после обследования.

Можно ли давать лекарства от миастении, которые назначали другой собаке?
Нет. При синаптической форме с мутацией COLQ такие препараты ухудшают состояние. Лечение подбирает невролог после уточнения формы.

Правда ли, что болезнь есть у джек-рассел-терьеров, староанглийских овчарок и девон-рексов?
Для джек-рассел-терьеров и девон-рексов (а также сфинксов) мутации подтверждены. По староанглийским овчаркам в прочитанных источниках подтверждений нет.

Нужно ли делать генетический тест?
Да, если подозревается врождённая форма: он подтверждает диагноз и помогает выбрать лечение. Для заводчиков тест важен до вязки.

Можно ли будет гулять и играть?
Да, короткими сессиями с отдыхом. Длительная нагрузка вызывает слабость.

Как кормить малыша со слабым глотанием?
Небольшими порциями, в подходящей консистенции и с поднятой передней частью тела. Если питомец давится, нужен срочный осмотр.

1. Mignan T, Targett M, Lowrie M. Classification of myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats. J Vet Intern Med. 2020;34(5):1707–1717.

2. Parsley E, Carney P. Congenital and Inherited Neuromuscular Disorders in Dogs and Cats. MSD Veterinary Manual, профессиональная версия, обновлено в марте 2026.

3. Abitbol M, Hitte C, Bossé P, et al. A COLQ missense mutation in Sphynx and Devon Rex cats with congenital myasthenic syndrome. PLoS ONE. 2015;10(9):e0137019.

4. Tsai KL, Vernau KM, Winger K, et al. Congenital myasthenic syndrome in Golden Retrievers is associated with a novel COLQ mutation. J Vet Intern Med. 2020;34(1):258–265.

5. Blakey TJ, Michaels JR, Guo LT, Hodshon AJ, Shelton GD. Congenital myasthenic syndrome in a mixed breed dog. Front Vet Sci. 2017;4:173.

Статья носит справочный характер и не заменяет осмотр ветеринарного врача.