Врожденный миастенический синдром девон-рексов и сфинксов (CMS) в Москве

Если вы планируете вязку, покупаете котёнка или заметили у кошки необычную слабость, этот генетический тест покажет, несёт ли она мутацию, которая вызывает болезнь. Врождённый миастенический синдром девон-рексов и сфинксов (CMS) — наследственное нарушение передачи сигнала от нервов к мышцам: мышцы быстро утомляются и слабеют.

Материалом служит ДНК кошки: мазок с внутренней стороны щеки или кровь. Лаборатория проверяет ген COLQ и определяет, сколько копий мутации унаследовало животное.

Тест делают по двум причинам: чтобы спланировать разведение и чтобы уточнить причину мышечной слабости.

• Проверка кошки и кота перед вязкой, чтобы подобрать пару и не получить больных котят.
• Покупка животного для разведения, если генетический статус его родителей неизвестен.
• Болезнь или носительство у родственников: в такой ситуации проверяют остальных кошек линии.
• Слабость, которая усиливается после игры, бега или прыжков. Кошка часто ложится отдохнуть.
• Опущенная голова, подбородок у груди, покачивание головой, дрожь, неуверенная походка.
• Трудности при глотании, срыгивание, поперхивание или кашель во время еды.

Похожие признаки бывают и при других болезнях мышц, нервной системы и обмена веществ. Поэтому у кошки с симптомами тест назначает врач после осмотра.

Результат выдают в виде генотипа — сочетания двух копий гена, полученных от матери и от отца. Обозначения в бланке у разных лабораторий могут отличаться.

• Нет мутации (например, N/N): эта форма CMS у кошки не разовьётся, и мутацию она котятам не передаст.
• Одна копия (N/CMS): кошка-носитель. Признаков болезни у неё нет, но мутацию она может передать потомству.
• Две копии (CMS/CMS): при таком генотипе болезнь развивается. Результат сопоставляют с симптомами.

Тест выявляет только эту мутацию. Он не оценивает выраженность слабости и состояние пищевода или лёгких, а также не исключает другие причины похожих признаков.

• Возьмите ветпаспорт, родословную и номер микрочипа, если он есть: так результат будет связан именно с этой кошкой.
• Если есть симптомы, запишите, когда появилась слабость и что её усиливает. Снимите на видео эпизоды слабости.
• Возьмите прежние анализы и список препаратов. Не прекращайте лечение без согласования с врачом.
• Застелите дно переноски мягкой подстилкой: ослабленной кошке трудно удерживаться на скользкой поверхности.

1. Сотрудник клиники сверяет данные кошки: кличку, породу и номер чипа при его наличии.
2. Если есть жалобы, врач осматривает кошку и решает, какие исследования нужны кроме генетического теста.
3. Берут материал: проводят щёточкой по внутренней стороне щеки или набирают кровь из вены.
4. Образец маркируют, заполняют направление и отправляют в лабораторию.
5. В лаборатории выделяют ДНК и методом ПЦР проверяют наличие мутации.
6. Владелец получает бланк с генотипом. Если у кошки есть симптомы, результат обсуждают с врачом.

Больно ли животному

Мазок со щеки безболезненный, хотя фиксация может вызвать у кошки стресс. При заборе крови укол вызывает кратковременный дискомфорт. Кошку со слабостью мышц нужно держать бережно, не сдавливая шею и грудь.

Разводчику генотип нужен для подбора пар, а вязку носителя удобно обсудить с врачом, который занимается репродукцией. Если у кошки есть симптомы, результат оценивает лечащий терапевт или ветеринарный невролог с учётом осмотра. При подтверждённом CMS врач может назначить рентген грудной клетки, чтобы оценить пищевод и лёгкие, или другие исследования в зависимости от признаков. Если тест отрицательный, а слабость есть, причину ищут дальше.

Для генетического теста достаточно короткого визита, поэтому при выборе стоит учитывать дорогу: кошке со слабостью мышц поездка даётся тяжело. По данным страницы, клиники с этой услугой в Москве есть в районе Щукино.

• Удобный маршрут: время в пути с переноской, близость к дому или метро.
• Лаборатория: кто выполняет тест, какой материал принимают и в какой срок готов результат.
• Оформление бланка: указаны ли кличка и номер чипа, если результат нужен для клуба.
• Осмотр врачом в тот же визит, если у кошки уже есть симптомы.

Клиники из списка выше на ZOODOC можно отфильтровать по району, станции метро и виду животного, отсортировать по удалённости, рейтингу или цене и посмотреть на карте. В карточке клиники можно прочитать отзывы владельцев и позвонить, чтобы уточнить условия анализа.

Нужно ли голодание перед сдачей теста?

На генетический результат кормление не влияет: ДНК кошки от еды не меняется. Однако остатки корма во рту могут ухудшить качество мазка со щеки. Поэтому правила кормления перед взятием материала устанавливает лаборатория.

Можно ли сдать материал без осмотра?

Если кошка здорова и тест нужен для разведения, для самого анализа достаточно взять материал и точно указать данные животного. При слабости, срыгивании или кашле нужен осмотр: генетический тест не оценивает текущее состояние кошки.

Можно ли использовать в разведении кошку-носителя?

Можно, если партнёр не несёт мутацию: больных котят в такой паре не будет, но часть из них может оказаться носителями. Двух носителей не сводят, потому что у них могут родиться больные котята. Котят от вязки носителя тоже проверяют.

Нужно ли повторять тест?

Нет, генотип не меняется в течение жизни, поэтому одного достоверного результата достаточно. Главное, чтобы бланк был однозначно связан с кошкой, например через номер микрочипа. Повторный анализ имеет смысл, если есть сомнения в том, чей образец был исследован.